Megalokornea
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q15.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Eine Megalokornea (von altgriechisch μέγας megas, megalo, deutsch ‚groß‘ und lateinisch cornea ‚Horn‘) bezeichnet einen seltenen, abnorm vergrößerten Durchmesser der ansonsten normal aufgebauten Hornhaut. Synonyme sind: Makrokornea, Megakornea, Megacornea, lateinisch Cornea globosa, englisch Megalocornea.
Einteilung
BearbeitenJe nach Augeninnendruck kann unterschieden werden:[1]
- Einfache isolierte Form, (simple isolated megalocornea), harmlos mit normalem Augendruck[2]
- Form mit erhöhtem Augendruck (Hydrophthalmus) und Erblindungsgefahr
- Form mit weiteren Fehlbildungen wie Anteriorer Megophthalmus, Dysgenesie der Iris, der Augenlinse oder des Ziliarkörpers[3]
Ursache
BearbeitenDie Ursache dieser Entwicklungsstörung ist nicht bekannt. Sie tritt unter anderem als Zeichen eines Keratoglobus, meist mit Kurzsichtigkeit und hohem Astigmatismus, auf.[4][3]
Bei angeborenen Formen erfolgt die Vererbung meistens X-chromosomal-rezessiv, viel seltener autosomal[5]
- MGCN1 (MGCN) Der Erkrankung liegen Mutationen im CHRDL1-Gen am Genort Xq23 zugrunde.[6]
Im Rahmen von Syndromen
BearbeitenDie Megalokornea tritt häufig im Rahmen eines Marfan-Syndromes auf.[7]
- Anophthalmie – Megalokornea – Kardiopathie – Skelettanomalien (Cassia-Stocco-dos Santos-Syndrom)[8]
- Megalokornea – Sphärophakie – sekundäres Glaukom[9]
- Megalokornea – Intelligenzminderung-Syndrom (Megalokornea – geistige Retardierung; MMR-Syndrom; Neuhäuser-Syndrom)[10][11]
Weiter ist es Symptom beim Diallinas-Amalric-Syndrom, dem N-Syndrom und der Adrenomyodystrophie.[11]
Literatur
Bearbeiten- S. C. Goebels, B. Seitz, B. Käsmann-Kellner: Was hast du für große Augen? In: Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. Bd. 110, Nr. 12, Dezember 2013, S. 1188–1191, doi:10.1007/s00347-013-2791-4, PMID 23595650.
- O. Roche, P. Dureau, Y. Uteza, J. L. Dufier: La mégalocornée congénitale. In: Journal français d'ophtalmologie. Bd. 25, Nr. 3, März 2002, S. 312–318, PMID 11941259 (Review).
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ D. Schmidt: Megalokornea (Glaukom im Säuglings- und Kleinkindalter), In: Tipps und Tricks für den Augenarzt. Problemlösungen von A bis Z, 2008, S. S 253-255, ISBN 978-3-540-48717-3 (Print) 978-3-540-48718-0 (Online)
- ↑ Eintrag zu Megalokornea, isolierte kongenitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ a b Emedicine
- ↑ Medizin-Lexikon
- ↑ Megalocornea. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Megalocornea 1, X-linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Marfan syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ a b B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9