Diskussion:Morbus Fabry
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Exzellent-Kandidatur
BearbeitenMorbus Fabry, auch Fabry-Krankheit, Fabry-Syndrom oder Fabry-Anderson-Krankheit genannt, ist eine seltene angeborene monogenetische Stoffwechselstörung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Bei den betroffenen Patienten ist durch eine Mutation auf dem X-Chromosom die Aktivität des Enzyms α-Galactosidase A so stark reduziert, dass im Lysosom ihrer Zellen vor allem das Stoffwechselprodukt Globotriaosylceramid (auch Gb3 oder auch GL-3 genannt) nicht mehr ausreichend abgebaut werden kann.
Exzellent - Mein persönlicher Favourit bei letzten Schreibwettbewerb, ein überaus kompetenter Artikel zu einer Stoffwechselstörung. Der Artikel vermittelt alles, was zu dieser Erkrankung zu schreiben ist, sehr fundiert und auf dem neuesten Stand - inclusive moderner Therapieverfahren und sogar Wirtschatsdaten. Ich zumindest bin beeindruckt von dieser Arbeit. -- Achim Raschka 07:49, 9. Nov. 2011 (CET)
Exzellent Sicher eine für den Laien nicht einfache Kost, aber das ist bei so komplexen Krankheitsbildern wohl kaum zu erwarten. Dennoch bemüht sich der Autor, die komplexen genetischen und biochemischen Zusammenhänge möglichst verständlich darzustellen, was ihm im Rahmen des Möglichen imho exzellent gelingt. Die Bebilderung ist sehr gut, erstaunlich bei einem so seltenen Krankheitsbild. --Uwe G. ¿⇔? RM 10:48, 9. Nov. 2011 (CET)
Beeindruckender Artikel. Laienvotum Exzellent --Armin 12:42, 9. Nov. 2011 (CET)
Exzellent - die Krone der Sektion I. Marcus Cyron Reden 14:54, 9. Nov. 2011 (CET)
Exzellent Ich schaetze an Kuebis Arbeiten ja stets, dass keine Fragen offen bleiben, sondern das Thema umfangreich abgearbeitet wird und auch der interessierte (!) Laie hier mehr Informationen erhaelt, als der Flyer vom Doktor es hergibt und besser verstaendlich als die Fachliteratur ist. An den von Achim hervorgehobenen Wirtschaftsdaten hat mich gestoert, dass es sich hier um Wirtschaftsdaten zu Enzymersatztherapie handelt, und nur zu dieser. Wirtschaftsdaten zu Morbs Fabry, dem eigentlichen Thema des Artikels, muessten neben Behandlungskosten (allen!) auch die Kosten der Fruehverrentung etc. beinhalten und sicher in einem anderen Kapitel aufgehaengt sein. Aber das ist Pillepalle. Schomynv 20:35, 9. Nov. 2011 (CET)
Exzellent hervorragende Arbeit, die letztlich keine Wünsche offen läßt ... Gratulation Redlinux·→·☺·RM 13:50, 16. Nov. 2011 (CET)
Exzellent in jeder Hinsicht, hatte ihn während des Schreibwettbewerbs regelmäßig bewundert und er war auch mein Wunschkandidat für den Publikumspreis. Bitte keine Auslagerungen. --Polarlys 17:22, 16. Nov. 2011 (CET)
Exzellent Achim und Uwe ist nichts hinzuzufügen. Etwaige Kritik an der Länge ist hier abzuladen. Die wahrscheinlich umfassendste und für alle, ob Arzt oder Patient, informativste Veröffentlichung über diese seltene Krankheit weltweit. Glückwunsch, Kuebi, mal wieder allererste Qualität. --Thomas, der Bader (TH?WZRM-Wau!!) 18:06, 16. Nov. 2011 (CET)
Exzellent Einer der besten Artikel, die ich überhaupt in letzter Zeit gelesen habe (insbes. auch außerhalb der WP). Angesichts dessen, dass die Krankheit so unterdiagnostiziert ist, sollte eigentlich jeder Arzt, zumindest jeder Internist, Neurologe und Dermatologe den Artikel mal lesen. Ganz großes Kino. --Janden007 11:42, 19. Nov. 2011 (CET)
Verständlichere Einleitung
BearbeitenDie Einleitung ist zwar wahrscheinlich wissenschaftlich korrekt, könnte aber durchaus verständlicher geschrieben sein. Man vergleiche mal mit diesem Artikel hier.--Sinuhe20 (Diskussion) 02:32, 9. Dez. 2012 (CET)
- In dem Onmeda-Artikel wird nicht mal der Erbgang explizit benannt … Was schlägst du denn an konkreter Verbesserung vor? --Polarlys (Diskussion) 10:19, 9. Dez. 2012 (CET)
- Vielleicht reicht es in der Einleitung erst einmal zu sagen, dass bestimmte Fettsubstanzen nicht abgebaut werden können, ohne diese genauer zu nennen (erst im späteren Text). Man könnte auch schon mal die häufigsten Symptome nennen, die für diese Krankheit charakteristisch sind.--Sinuhe20 (Diskussion) 12:09, 9. Dez. 2012 (CET)
- Das hat beides Nachteile. Für einen Studenten sind bspw. die Nennung des betroffenen Enzyms und des Lipids sehr wichtig, weil für Prüfungen (MC) sowohl in der vorklinischen als auch klinischen Ausbildung Krankheitsbilder auf solche leicht überprüfbaren Fakten (auch der Erbgang) reduziert werden. Auch in der klinischen Tätigkeit sind solche „Eckpunkte“ vorbeschriebener Erkrankungen eines Patienten für die Einordnung wichtig. Die meisten Ärzte werden nie einen Patienten mit Morbus Fabry sehen. Diagnose und Therapieindikation werden in Zentren gestellt. Ohne das abschließend beweisen zu können, lassen die etwa verdoppelten Zugriffszahlen an Werktagen den Schluss zu, dass der Artikel zu einem nicht geringen Anteil aus Ausbildungs- oder Berufsgründen konsultiert wird. Die Interessen dieser Leser können wir nicht hinten anstellen, indem wir wichtige Punkte im Fließtext verstecken.
- Den Diagnoseteil in der Einleitung finde ich vorbildlich. Er weißt auf den Charakter der Multisystemerkrankung hin und gaukelt keine nicht vorhandene Genauigkeit vor. Bei Onmeda wird von „vielfältigen“ Symptomen gesprochen, dann aber nicht erwähnt, dass diese weder charakteristisch sind noch bei jedem Patienten auftreten müssen. Grüße, --Polarlys (Diskussion) 12:44, 9. Dez. 2012 (CET)
Kapitel Nierenschädigung und Mutationsvarianten
BearbeitenDas Ende dieser Absätze muss bearbeitet werden. Sinnloses Durcheinander. --Dr. Hartwig Raeder (Diskussion) 21:41, 6. Aug. 2019 (CEST)
Prämisse Neugeborenenscreening
Bearbeiten"Morbus Fabry ist derzeit kein Bestandteil der Neugeborenenscreenings in Deutschland und Österreich. Es gilt die Prämisse, dass ein Screening nach einer bestimmten angeborenen Erkrankung nur dann sinnvoll ist, wenn es auch eine Behandlungsoption dafür gibt. Mit der Verfügbarkeit der Enzymersatztherapie ist diese Prämisse bei Morbus Fabry hinfällig."
-- Das erscheint in sich widersprüchlich. Warum ist die Prämisse hinfällig, weil es eine Therapie gibt? Im Gegenteil ist unter der formulierten Prämisse, dass eine Therapie vorhanden sein muss, ein Screening eben sehr wohl angezeigt. Oder was soll der Satz sagen? Was verstehe ich falsch? --2A02:3100:5B7F:F400:C1B7:BAA1:492A:504E 13:03, 15. Okt. 2024 (CEST)
- Ich nochmal, diesmal mit Account-Ammeldung: Womöglich ist gemeint, dass nicht die Prämisse ("Keine Therapie, kein Screenig"), sondern das Argument der Prämisse hinfällig ist. Also in etwa:
- "Es gilt die Prämisse, dass ein Neugeborenenscreening nach einer bestimmten angeborenen Erkrankung nur dann sinnvoll ist, wenn es auch eine Behandlungsoption dafür gibt. Mit der Verfügbarkeit von Enzymersatz- und Chaperontherapie ist diese Prämisse bei Morbus Fabry mittlerweile zwar gegeben. Dennoch ist Morbus Fabry derzeit kein Bestandteil der Neugeborenenscreenings in Deutschland und Österreich." --TillToo (Diskussion) 15:44, 22. Okt. 2024 (CEST)