Diskussion:Tyrosinämie Typ I

Archivierung des Reviews ohne Beteiligung vom 13.10. bis 17.10.2008

Hallo, Leute.

Ich habe den Artikel in den letzten Tagen mal aus ein paar Publikationen zusammengesetzt. Das Ziel für mich wäre jetzt Lesenswert.

Folgende Lücken konnte ich bisher nicht selber schließen :

• Ich habe bisher nur eine Langzeitstudie in den Artikel genommen, aber es gibt noch eine Zweite. Irgendwie habe ich Probleme mit meinem Web-vpn-Zugang oder ich bin zu doof, jedenfalls bekomme ich keinen Volltextzugang zu diesem Paper. Abstract bei pubmed Wenn da jemand kurz nachkucken könnte und die Grundaussage des 9-Jahre-Follow-Ups im Abschnitt Prognose unterbringen könnte wäre ich sehr dankbar!

• Ich habe bisher per Internetrecherche nicht feststellen können wer eigentlich die Tyrosinämien als eigene Entität als erstes beschrieben hat und wann und wer dann drauf gekommen ist, das es ein Enzymdefekt ist. Weiß da jemand mehr?

Ansonsten bin ich für Kritik, Hinweise, Vorschläge zum Rest des Artikels natürlich auch sehr dankbar. Beste Grüße -- Nasiruddin do gehst hea 14:10, 13. Okt. 2008 (CEST)

Siehe den jetzt existierenden Artikel zum Enzym, der OMIM-Link:

• Bird, T. D.; Hamernyik, P.; Nutter, J. Y.; Labbe, R. F. : Inherited deficiency of delta-aminolevulinic acid dehydratase. Am. J. Hum. Genet. 31: 662-668, 1979. PMID 517518
• Doss, M.; von Tiepermann, R.; Schneider, J.; Schmid, H. : New type of hepatic porphyria with porphobilinogen synthase defect and intermittent acute clinical manifestation. Klin. Wschr. 57: 1123-1127, 1979. PMID 513604

Gruss --Ayacop 11:59, 17. Okt. 2008 (CEST)

Fragen zum Abschnitt "Diät"

Dies führt dazu, dass die Patienten sich bei Milch-, Ei- und Fleischprodukten sehr stark einschränken müssen

Worauf bezieht sich das "Dies"? Auf die Ernährung mit Spezialprodukten? Auf Vermeidung kataboler Situationen? Auf Vermeidung von Hunger? Auf Vermeidung von Tyrosin-Aufnahme? -- Hm, mir völlig unklar. Letztlich macht es ammeisten Sinn, wenn es sich auf die Diät im allgemeinen beziehen würde, aber dann paßt "dies" gar nicht.

Außerdem: Was bedeutet "positiver Einfluß auf die Nierenbeteiligung"? Soll Nierenbeteiligung Nierenerkrankung bedeuten? Oder Nierenfunktion? Woran beteiligt sich die Niere? Ich rate mal, es soll bedeuten "Die Diät verringert die Belastung der Niere" oder vielleicht "Die Diät verinngert die Wahrtscheinlichkeit von ernsthaften Nierenerkrankungen"? -- Hm, mir als Laie unverständlich.

--Kajjo 15:24, 18. Okt. 2008 (CEST)

Herzlichen Dank für deine große Hilfe und Interesse am Artikel. Fall 1 war eine grammatikalische Fehlkonstruktion meinerseits. Ich habe sie behoben. Fall 2 ist leider typischer Medizinerslang. Die Erkrankung eines Organs im Rahmen einer mehrere Organe betreffenden Erkrankung wird im Fachjargon meist als -beteiligung bezeichnet. Wenn du mehr solche Böcke findest, nur her damit. Sorry aber mir fällt das leider selber kaum noch auf ;-) Beste Grüße -- Nasiruddin do gehst hea 16:11, 18. Okt. 2008 (CEST)

OK, ich habe jetzt beide Punkte verstanden. Wird der Verlauf der Nierenschädigung beeinflußt oder die Niere insgesamt weniger anfällig oder gar ganz geschont? Vielleicht: "Die Diät leistet einen Beitrag dazu, die fortschreitende Schädigung der Nieren zu verringern oder zu verlangsamen". Oder ist das inhaltlich falsch?

Dennoch möchte ich noch einmal auf diesen Abschnitt zurückkommen: "Infolge der Vermeidung von Tyrosin müssen Patienten auf Proteine verzichten." ist korrekt, aber eigentlich doch genau andersherum gemeint: "Um die Tyrosinaufnahme gering zu halten, müssen ..."

Aus Laiensicht würde ich diesen Absatz eher andersherum aufbauen, damit man weiß, worum es geht:

1. Das Ziel einer T-Diät besteht darin, im Körper möglichst wenig Tyrosin entstehen zu lassen.
2. Die Diät bei der T. besteht daher einerseits darin, den Konsum von Milch, Eiern und Fleischprodukten stark einzuschränken, ...
3. ...da der Körper aus den darin enthaltenen Proteinen Tyrosin freisetzt.
4. Zweitens müssen katabole Zustände (Hunger, Anstrengung) vermieden werden, da sonst körpereigene Proteine (Muskelmasse?) abgebaut werden und wiederum Tyrosin freigesetzt wird.

Noch nicht verstanden habe ich, wie die genannte Diät (Verzicht auf...) nun die katabolen Zustände vermeidet? Wie macht man das praktisch? --Kajjo 18:22, 18. Okt. 2008 (CEST)

Hallo, Kajjo.

Du bist mir echt eine sehr große Hilfe Danke dafür.

>Nierenschädigung : Naja das ist ne recht schwammige Sache. Es gibt Hinweise in den Statistiken das die Nierenfunktion am Ende bei Leuten mit Diät besser ist als bei Leuten ohne (dem Vergleichskollektiv ohne NTBC und dafür mit einer transplantierten Leber). Wie das geht und in welchem Ausmaß das stattfindet ist unklar. Es gibt eben (noch) keine guten Studien darüber. Deswegen die unpräzise Formulierung. Man weiss es leider einfach nicht.

>Diät : Du hast recht. Ich habe versucht den Abschnitt besser zu formulieren. Lies ihn dir bitte nochnmal durch. Falls es immer noch Probleme gibt zögere nicht es zu sagen. Beste Grüße -- Nasiruddin do gehst hea 01:50, 19. Okt. 2008 (CEST)

Erfolgreiche Lesenswert-Kandidatur 17.–23. Oktober 2008

Als Tyrosinämie Typ I bezeichnet man eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung aus der Gruppe der Tyrosinämien. Sie wird auch als hepato-renale Tyrosinämie bezeichnet, da bei ihr die Schädigung der Leber und Nieren führend sind. Die Erkrankung manifestiert sich im frühen Kindes- oder Säuglingsalter und ist medikamentös, durch Diät oder durch eine Lebertransplantation behandelbar.

Ein Artikel über eine zugegebenermaßen sehr seltene genetisch-bedingte Stoffwechselerkrankung. Zwei Dinge sind meiner Ansicht nach noch offen. (siehe Disk) Aber ich denke das der Artikel weit genug gediegen ist um hier teilzunehmen. Für Anregungen, Anmerkungen, Kritik, Ratschläge und auch Korrekturen von eigener Hand bin ich natürlich dankbar. Als Hauptautor verbleibe ich wie immer  Neutral. Beste Grüße -- Nasiruddin do gehst hea 11:43, 17. Okt. 2008 (CEST)

 Pro Lesenswert-Kriterien erfüllt, aber einige Anmerkungen:

• noch ziemlich viele formale Fehler (etliche habe ich jetzt schon mal behoben)Ich werde ihn mir morgen nochmal voll Korrektur lesen, bin nur selber sehr eigenfehlerblind ;(
• einige Formulierungen klingen noch unausgereift "Langzeitverlauf von Patienten" ist vielleicht Fachjargon, gemeint ist aber Sicherlich der Verlauf der Krankheit, nicht der der Patienten. Auch "Verlauf der Nierenfunktion" klingt irgendwie noch unschön.Danke für die Hinweise, wenn man diesen Medizinersprech im Studium lernt, schreibt man leider auch so. Habdie betreffenden Stellen ausgebessert
• Insgesamt sollten vielleicht doch noch mal zwei Mediziner rüberlesen und auf perfekte enzyklopädische, publikationsreife Formulierungen kontrollieren.Dein Wort in Gottes Ohr ;)
• Es könnte noch besser wikiverlinkt werden, so z.B. Stoffwechselerkrankungen, Mosaik, Gen etc. Begriffe wie Abbaustoffwechsel (Ausdruck?) sollten vielleicht OMA-tauglicher erläutert oder auch passend verlinkt werden.Abbaustoffwechsel ist eigentlich nur das deutsche Wort für Katabolismus, also IMO durchaus nicht schlecht. Habs mal verlinkt und auch bei den anderen Punkten Links nachtragen
• Die Einleitung sollte vielleicht durch eine OMA-taugliche Erklärung erweitert werden, die beschreibt, dass das Problem der Erkrankung in der Verarbeitung von Proteinen (Eiweißen) liegt ... irgendwas, das allgemeinverständlich ist und das Problem aufzeigt. Typische Leser sind doch Laien, die den Begriff hören, z.B. weil ein Kind von Freunden daran erkrankt, und die nun wissen woll, was das auf sich hat. Da wären ein paar mehr allgemeinverständliche Worte nicht übel.Ich hab mal einen Satz eingefügt um deutlich zu machen das es im Abbau von Aminosäuren liegt. Ist es so okay? Mir fällt es leider immer sehr schwer zu beurteilen was nun wirklich laienverständlich ist oder nicht, leider. Deswegen besonderen Dank für deine Hilfe dabei!

--Kajjo 14:00, 17. Okt. 2008 (CEST)^

Wie schon beim Morbus Wilson: ein Halb-Laien- Pro, habe eigentlich alles verstanden, Krankheit wurde von allen seiten beleuchtet, Oma-Tauglichkeit zu 100% zu erfüllen stell ich mir allerdings sehr schwierig vor Viele Grüße --Amygdala77 15:15, 17. Okt. 2008 (CEST)

Herzlichen Danke euch beiden für euer positives Feedback. Wenn irgendwas noch weiter im Argen liegt, bitte, zögert nicht es anzumerken. -- Nasiruddin do gehst hea 23:13, 17. Okt. 2008 (CEST)

 Pro Insgesamt schöner Artikel. Die ein oder andere Formulierung (Beispiel: "... welche sich zuerst in einem Versagen der Nierentubuli äußert. Der Schaden kann bis zu einem Schaden der Nierenglomeruli und bis zum Ausfall der Nierenfunktion führen.") birgt IMHO noch weiteres Verbesserungsportenziel für den Artikel. Viele Grüße Redlinux^{·→·☺·RM} 20:40, 19. Okt. 2008 (CEST)

•  Pro Schöner und über weite Strecken auch laienverständlicher Artikel. Etliche typos und Links auf Weiterleitungen habe ich noch eliminiert. Es sollte noch spezifiziert werden, welches Lektin als Marker geprüft wird, Lektine ist eine Sammelbezeichnung. -- Uwe G. ¿⇔? ^RM 11:17, 22. Okt. 2008 (CEST)

Der Artikel ist mit 4 Pro-Stimmen seit dieser Version lesenswert. --ADK _Probleme? ^{Bewerte mich!} 13:43, 24. Okt. 2008 (CEST)

Forschungsgeschichte - Gentherapie

Unter "Forschungsgeschichte" sollten die noch aktuellten Erfolge von Gentherapie unter Nutzung des CRISPR-Cas-Systems an erwachsenen Mäusen erwähnt werden. Dies ist in sofern doppelt erwähnenswert, da es die erste erfolgreiche Therapie dieser Art an lebenden ausgewachsenen Tieren war. * http://www.nature.com/nbt/journal/vaop/ncurrent/full/nbt.2884.html

• http://www.iflscience.com/health-and-medicine/liver-disorder-adult-mice-repaired-gene-editing

--StYxXx ⊗ 06:18, 16. Apr. 2014 (CEST)