Epidermolysis bullosa simplex

Klassifikation nach ICD-10
Q81.0	Epidermolysis bullosa simplex
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Epidermolysis bullosa simplex

Epidermolysis bullosa simplex

Die Epidermolysis bullosa simplex (EBS) gehört zu der Krankheitsgruppe der Epidermolysis bullosa und bezeichnet eine Reihe erblicher Erkrankungen mit den Merkmalen einer brüchigen Haut und Bildung von Blasen, spontan oder nach geringem Trauma. Die Schädigung beschränkt sich auf die Epidermis.

Häufigkeit

Angaben zur Häufigkeit schwanken von 1 zu 215.000 in den USA bis 1 zu 35.000 in Schottland.

Einteilung

Bislang wurden zahlreiche Formen beschrieben, derzeit betrachtet man 3 – 4 Haupttypen aufgrund deren erheblicher klinischer Überlappung bei Mutationen im gleichen Gen als einheitliche Erkrankung.

Haupttypen

• EBS-WC, Lokalisierter Typ Weber-Cockayne, mildeste und häufigste Form, hauptsächlich Hände und Füße. Mutationen im KRT5-Gen im Chromosom 12 am Genort q13.13 oder am KRT14-Gen im Chromosom 17 am Genort q12-q21.
• EBS-DM, Herpetiformer Typ Dowling-Meara, generalisiert, schwerste Form, ab Geburt, auch Mundschleimhaut betroffen. Besserung im Alter. Nagelveränderungen, Hyperkeratose an Handflächen und Fußsohlen. Mutationen im KRT5-Gen am Genort 12q13.13 oder im KRT14-Gen.
• EBS-K, Generalisierter Typ Köbner, (Generalized epidermolysis bullosa simplex, non-Dowling-Meara type) weniger schwer als Dowling-Meara, Mutationen im KRT14-Gen oder am KRT5-Gen

Seltene Unterformen

• EBS-MD (Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie; Gliedergürtelmuskeldystrophie – Epidermolysis bullosa simplex), selten, einzige Form ohne Keratinmutation, Muskeldystrophie im Erwachsenenalter, Mutationen im PLEC1-Gen im Chromosom 8 am Genort q24
• EBS Ogna-Form (Epidermolysis bullosa simplex Ogna), nur in Norwegen, Beginn im Kindesalter, in den Sommermonaten, Mutationen im PLEC1-Gen
• AR-EBS (Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessiv), rezessive Vererbung, Mutationen im KRT14-Gen
• EBS-AR BP230 (Epidermolysis bullosa simplex aufgrund von BP230 Mangels), autosomal-rezessiv, Mutationen am DST-Gen im Chromosom 6 am Genort p12.1
• EBS-AR exophilin 5 (Epidermolysis bullosa simplex due to exophilin 5 deficiency), autosomal rezessiv, Mutationen im EXPH5-Gen im Chromosom 11 am Genort q22.3
• LAEB (Letale akantholytische Epidermolysis bullosa), autosomal-rezessiv, Blasen suprabasal, Mutationen im DSP-Gen im Chromosom 6 am Genort p24.3, das für Desmoplakin kodiert
• EBS-PD(Epidermolysis bullosa simplex durch Plakophilin-Mangel; Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom; McGrath-Syndrom), autosomal-rezessiv, Blasen suprabasal, Mutationen im PKP1-Gen im Chromosom 1 an q32, das für Plakophilin-1 kodiert
• EBS-MP (Epidermolysis bullosa simplex fleckiger Hyperpigmentierung, englisch mottled pigmentation) mit gesprenkelter Pigmentierung, dunkle Flecken an Rumpf, Armen und Beinen, im Erwachsenenalter abnehmend, mit milder Nageldystrophie und fokalem palmo-plantarem Keratoderma, Mutationen im KRT5-Gen
• EBS-migr (Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans| englisch EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX WITH MIGRATORY CIRCINATE ERYTHEMA), ab Geburt, gürtelartiges Erythem mit zahlreichen Blasen im Randbereich, Mutationen im KRT5-Gen
• EBSS (Epidermolysis bullosa simplex superficialis), Läsionen suprabasal ohne Blasenbildung
• Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie(Gamborg-Nielsen-Syndrom; Kallin-Syndrom)
• EBS-PA, autosomal-rezessiv, Kombination mit Pylorusatresie, Mutationen am PLEC1-Gen
• EBS mit Nephropathie

Klinik

Die Vererbung erfolgt in der Regel autosomal-dominant, die seltenen Unterformen AR-EBS, EBS-AR BP230, EBS-AR exophilin 5, LAEB, EBS-PD, EBS-PA werden autosomal-rezessiv vererbt.

Gemeinsame Merkmale sind:

• Krankheitsbeginn während oder kurz nach der Geburt, aber auch im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter
• Auftreten von Blasen und Erosionen

Lokalisation der Blasen in der Basalschicht der Haut, bei wenigen Formen (dort angegeben) suprabasal.

Hinzu können Nagelablösung oder Nageldystrophie sowie Keratoderma der Handflächen und Fußsohlen treten. Narbige Veränderungen entwickeln sich meist nicht oder nur geringgradig. Außerhalb der Haut kommen Blasenbildungen in der Mundhöhle vor.

Diagnostik

Die Diagnose basiert auf der Bestimmung der Epidermisschicht, in der nach leichtem Zug an der Haut die Blasen entstehen, in einer Hautbiopsie mithilfe von Immunfluorimetrisches Antigen-Mapping und Transmissions-Elektronenmikroskopie, der Art der Vererbung und der Klinik.

Differentialdiagnostik

Lediglich in der Neugeborenenzeit besteht ein Abgrenzungsbedarf gegenüber:

• Herpes simplex
• Kongenitale Aplasia cutis
• Pemphigus acutus neonatorum
• Neonataler Herpes gestationis
• Lyell-Syndrom
• Incontinentia pigmenti
• Epidermolytische Ichthyose
• Lineare IgA-Dermatose
• Bullöses Pemphigoid
• Impetigo contagiosa

Therapie

Die Behandlung besteht im Vermeiden der Blasenbildung durch Polsterung der Haut, Vermeidung von Traumata.

Siehe auch

• Mutationen im KRT14-Gen mit Veränderungen am Keratin 14 liegen auch bei der Dermatopathia pigmentosa reticularis und dem Naegeli-Syndrom vor.
• Mutationen im KRT5-Gen mit Veränderungen am Keratin 5 liegen auch bei der Dowling-Degos-Krankheit Typ 1 vor.

Einzelnachweise

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!