Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie

Klassifikation nach ICD-10
H18.5	Hereditäre Hornhautdystrophien
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie (ERED) ist eine sehr seltene angeborene Form einer oberflächlichen Hornhautdystrophie mit beim Kindesalter beginnenden Erosionen des Hornhautepithels.^[1]^[2]

Synonyme sind: Dystrophia Helsinglandica; Dystrophia Smolandiensis; Hornhauterosion, hereditäre rekurrente; Rezidivierende hereditäre Hornhauterosionen, englisch Franceschetti corneal dystrophy

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1928 vom schweizerischen Augenarzt Adolphe Franceschetti (1896–1968).^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im COL17A1-Gen auf Chromosom 10 Genort q25.1 zugrunde.^[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Krankheitsbeginn im Kindesalter
spontan oder durch geringes Trauma, Staub oder Rauch ausgelöste Erosionen
Rötung, Photophobie, Tränenüberlauf
nur selten verminderter Visus

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie, insbesondere die Epitheliale Basalmembrandystrophie und andere Stroma-Hornhautdystrophien.^[1]

Literatur

B. R. Lin, D. J. Le, Y. Chen, Q. Wang, D. D. Chung, R. F. Frausto, C. Croasdale, R. W. Yee, F. J. Hejtmancik, A. J. Aldave: Whole Exome Sequencing and Segregation Analysis Confirms That a Mutation in COL17A1 Is the Cause of Epithelial Recurrent Erosion Dystrophy in a Large Dominant Pedigree Previously Mapped to Chromosome 10q23-q24. In: PloS one. Bd. 11, Nr. 6, 2016, S. e0157418, doi:10.1371/journal.pone.0157418, PMID 27309958, PMC 4911149 (freier Volltext).
F. Jonsson, B. Byström, A. E. Davidson, L. J. Backman, T. G. Kellgren, S. J. Tuft, T. Koskela, P. Rydén, O. Sandgren, P. Danielson, A. J. Hardcastle, I. Golovleva: Mutations in collagen, type XVII, alpha 1 (COL17A1) cause epithelial recurrent erosion dystrophy (ERED). In: Human mutation. Bd. 36, Nr. 4, April 2015, S. 463–473, doi:10.1002/humu.22764, PMID 25676728.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d Eintrag zu Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ IC3D-Klassifikation
↑ A. Franceschetti: Hereditaere rezidivierende Erosion der Hornhaut. In: Zeitschrift für Augenheilkunde Bd. 66, 1928, S. 309–316.
↑ Epithelial recurrent erosion dystrophy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] Eintrag zu Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[IC3D-2] IC3D-Klassifikation

[3] A. Franceschetti: Hereditaere rezidivierende Erosion der Hornhaut. In: Zeitschrift für Augenheilkunde Bd. 66, 1928, S. 309–316.

[4] Epithelial recurrent erosion dystrophy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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