Epitheliale Basalmembrandystrophie

Klassifikation nach ICD-10
H18.5	Hereditäre Hornhautdystrophien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Epitheliale Basalmembrandystrophie (EBMD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hornhautdystrophie, bei der das Epithel der Hornhaut aufgrund einer Störung der Basalmembran seine Durchsichtigkeit verliert.

Synonyme sind: Map-Dot-Fingerprint-Dystrophie; Cogan mikrozystische Epitheldystrophie; Vordere Basalmembran-Dystrophie; englisch Epithelial Basement Membrane Dystrophy; Cogan Corneal Dystrophy; Microcystic Corneal Dystrophy

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1964 durch den US-amerikanischen Augenarzt David G. Cogan und seine Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – Mutationen im TGFBI-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.1 zugrunde.

Öfter liegen degenerative Veränderungen oder ein Trauma ursächlich zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Manifestation in der Regel im Erwachsenenalter
• Hornhauttrübung mit fleck-, landkarten- oder fingerabdruckartigen Inseln mit verdicktem Epithel meist im oder um das Zentrum der Hornhaut
• Beschwerdefrei oder wiederholt schmerzhafte Erosionen
• Sehstörungen durch Astigmatismus möglich

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die anderen Formen der granulären Hornhautdystrophie, insbesondere die Meesmann-Hornhautdystrophie und die Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie, aber auch die Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie (ERED).

Literatur

• W. S. Lee, C. K. Lam, E. E. Manche: Phototherapeutic keratectomy for epithelial basement membrane dystrophy. In: Clinical ophthalmology. Bd. 11, 2017, S. 15–22, doi:10.2147/OPTH.S122870, PMID 28031698, PMC 5179214 (freier Volltext).
• C. J. Evans, A. E. Davidson, N. Carnt, K. E. Rojas López, N. Veli, C. M. Thaung, S. J. Tuft, A. J. Hardcastle: Genotype-Phenotype Correlation for TGFBI Corneal Dystrophies Identifies p.(G623D) as a Novel Cause of Epithelial Basement Membrane Dystrophy. In: Investigative ophthalmology & visual science. Bd. 57, Nr. 13, Oktober 2016, S. 5407–5414, doi:10.1167/iovs.16-19818, PMID 27737463.
• P. R. Laibson: Recurrent corneal erosions and epithelial basement membrane dystrophy. In: Eye & contact lens. Bd. 36, Nr. 5, September 2010, S. 315–317, doi:10.1097/ICL.0b013e3181f18ff7, PMID 20724847 (Review).

Weblinks

• Eintrag zu Basalmembrandystrophie, epitheliale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!