Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie

Klassifikation nach ICD-10
H18.5	Hereditäre Hornhautdystrophien
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie ist eine sehr seltene angeborene Form der granulären Hornhautdystrophie mit beidseitig netzartigen oberflächlichen Trübungen zentral in der Hornhaut.^[1]^[2]

Synonyme sind: Reis-Bückler-Hornhautentartung; Ringdystrophie, oberflächliche; Bücklers-Syndrom; Granuläre Hornhautdystrophie Typ III; Geografische Hornhautdystrophie; Hornhautdystrophie der Bowman-Lamelle Typ 1; Hornhautdystrophie, atypische granuläre; Hornhautdystrophie, granuläre, Typ 3; Oberflächliche granuläre Hornhautdystrophie; RBCD; Vordere limitierende Membrandystrophie Typ I; englisch annular corneal dystrophy; Reis-Bucklers Corneal Dystrophy; RBCD; Corneal Dystrophy Of Bowman Layer, Type I; CDB1

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die deutschen Augenärzte, den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1917 Heinrich Maria Wilhelm Reis (* 1872)^[3] sowie Max Bücklers (1895–1969) mit einer Beschreibung aus dem Jahre 1949.^[4]^[5]

Die Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie^[6] gilt als Variante.

Die Bezeichnung „Reis-Bücklers“ wurde auch als Synonym für das Biber-Haab-Dimmer-Syndrom verwendet.^[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TGFBI-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.1 zugrunde, welches für Keratoepithelin kodiert.^[7]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]^[2]

Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter
schmerzhafte rezidivierende Hornhauterosionen beidseits
subepitheliale Trübung auf Bowman-Membran beschränkt
symmetrische, netz- landkarten- oder ringähnliche Einlagerungen
irregulärer Astigmatismus
verminderte Hornhautsensibilität
progrediente Visusverschlechterung

Remissionen im frühen Erwachsenenalter sowie spätere Rezidive möglich

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die anderen Formen der granulären Hornhautdystrophie (früherer Krankheitsbeginn, häufiger Erosionen) sowie die Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie.^[2]

Behandlung

Der Visus kann durch Keratomie, Photorefraktive Keratektomie oder lamelläre Keratoplastik verbessert werden.^[2]

Literatur

W. Y. Qiu, L. B. Zheng, F. Pan, B. B. Wang, Y. F. Yao: New histopathologic and ultrastructural findings in Reis-Bücklers corneal dystrophy caused by the Arg124Leu mutation of TGFBI gene. In: BMC ophthalmology, Band 16, Nr. 1, September 2016, S. 158; doi:10.1186/s12886-016-0325-y, PMID 27590038, PMC 5010699 (freier Volltext).
H. U. Møller, D. Wittebolpost, E. G. Weidle: Reis-Bücklers dystrophy. In: Cornea, Band 25, Nr. 4, Mai 2006, S. 499; author reply 499–499; author reply 500, doi:10.1097/01.ico.0000183662.12697.e9, PMID 16670500.
J. E. Winkelman, D. Wittebol-Post, J. W. Delleman: Ein Beitrag zur Hornhautdystrophie Reis-Bücklers. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Band 188, Nr. 2, Februar 1986, S. 143–147; doi:10.1055/s-2008-1050600, PMID 3520120.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b ^c ^d ^e Eintrag zu Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ W. Reis: Familiäre, fleckige Hornhautentartung. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift, 1917, Band 43, S. 575.
↑ M. Bücklers: Über eine weitere familiäre Hornhautdystrophie (Reis). In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde, 1949, Band 114, S. 386–397.
↑ ^a ^b Who named it
↑ Eintrag zu Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Corneal dystrophy, Reis-Bucklers type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] W. Reis: Familiäre, fleckige Hornhautentartung. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift, 1917, Band 43, S. 575.

[4] M. Bücklers: Über eine weitere familiäre Hornhautdystrophie (Reis). In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde, 1949, Band 114, S. 386–397.

[who-5] Who named it

[6] Eintrag zu Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[7] Corneal dystrophy, Reis-Bucklers type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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