Exfoliative Ichthyose

Klassifikation nach ICD-10
Q80.8	Sonstige Ichthyosis congenita
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Exfoliative Ichthyose, von Exfoliation, Ablösung von Zellen, vor allem der oberflächlichen Zellagen von Epithelien, ist eine sehr seltene angeborene zu den Ichthyosen zählende Hautkrankheit.

Allerdings wird der Begriff unterschiedlich auch als Synonym verwendet:

• für Netherton-Syndrom
• für Epidermolytische superfizielle Ichthyose (Ichthyosis bullosa Siemens)
• für Peeling-Skin-Syndrom

Entsprechend weit sind die Synonyme gefasst: Ichthyose, exfoliative, autosomal-rezessive; AREI; Peeling skin syndrome 4; PSS4; Peeling skin syndrome 5; PSS5; Ichthyosis Bullosa of Siemens-Like.

Nach der Datenbank Orphanet entspricht die exfoliative Ichthyose dem Peeling-Skin-Syndrom Typ 4 (PSS4).

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CSTA8-Gen auf Chromosom 3 Genort q21.1 zugrunde, welches für Cystatin A kodiert.

Varianten mit anderen Genveränderungen können vorkommen.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Manifestation bereits im Kindesalter
• Sich abschälende Haut an Hand- und Fußinnenflächen (palmoplantar)
• Verschlechterung durch Nässe und Behinderung der Hautatmung (feuchte Kammer)
• Trockene, schuppende Haut am übrigen Körper
• Eventuell Juckreiz und vermindertes Schwitzen

Histologisch verminderte Zelladhäsion in der Oberhaut, auffallendes Zellödem, zahlreiche Ansammlungen von Keratinfilamenten in den basalen Keratinozyten und Störung der „Hautschranke“ (epidermal barrier).

Literatur

• Manuela Pigors, Ofer Sarig, Lisa Heinz, Vincent Plagnol, Judith Fischer, Janan Mohamad, Natalia Malchin, Shefali Rajpopat, Monia Kharfi, Giles G. Lestringant, Eli Sprecher, David P. Kelsell, Diana C. Blaydon: Loss-of-Function Mutations in SERPINB8 Linked to Exfoliative Ichthyosis with Impaired Mechanical Stability of Intercellular Adhesions. In: The American Journal of Human Genetics. Bd. 99, 2016, S. 430, doi:10.1016/j.ajhg.2016.06.004.
• V. Moosbrugger-Martinz, A. Jalili, A. S. Schossig, K. Jahn-Bassler, J. Zschocke, M. Schmuth, G. Stingl, K. M. Eckl, H. C. Hennies, R. Gruber: Epidermal barrier abnormalities in exfoliative ichthyosis with a novel homozygous loss-of-function mutation in CSTA. In: The British Journal of Dermatology. Bd. 172, Nr. 6, Juni 2015, S. 1628–1632, doi:10.1111/bjd.13545, PMID 25400170.
• D. C. Blaydon, D. Nitoiu, K. M. Eckl, R. M. Cabral, P. Bland, I. Hausser, D. A. van Heel, S. Rajpopat, J. Fischer, V. Oji, A. Zvulunov, H. Traupe, H. C. Hennies, D. P. Kelsell: Mutations in CSTA, encoding Cystatin A, underlie exfoliative ichthyosis and reveal a role for this protease inhibitor in cell-cell adhesion. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 89, Nr. 4, Oktober 2011, S. 564–571, doi:10.1016/j.ajhg.2011.09.001, PMID 21944047, PMC 3188842 (freier Volltext).
• I. Hausser, I. Anton-Lamprecht: Severe congenital generalized exfoliative erythroderma in newborns and infants: a possible sign of Netherton syndrome. In: Pediatric dermatology. Bd. 13, Nr. 3, 1996 May-Jun, S. 183–199, PMID 8806118.

Weblinks

• Youtube

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