García-Hafner-Happle-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q85.8	Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das García-Hafner-Happle-Syndrom ist eine seltene Sonderform des Epidermal-Naevus-Syndromes.^[1]

Synonyme sind: Fibroblast growth factor receptor 3 epidermal nevus syndrome; FGFR3 epidermal nevus syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2008 durch die Dermatologen Alejandro García-Vargas (Mexiko), Christian Hafner und Rudolf Happle aus Deutschland.^[2]

Verbreitung

Häufigkeit und Vererbungsmodus sind nicht bekannt.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mosaik R248C-Mutationen im FGFR3-Gen auf Chromosom 4 Genort p16.3 zugrunde, welches für den FGF-Rezeptor 3 kodiert.^[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Keratinozytischer Epidermaler Naevus
neurologische Auffälligkeiten wie Krampfanfall, Geistige Behinderung, Atrophie der Hirnrinde und Balkenmangel
keine Skelettauffälligkeiten

Literatur

S. D. Desai, R. Vora, S. Bharani: Garcia-Hafner-Happle syndrome: A case report and review of a rare sub-type of epidermal nevus syndrome. In: Journal of pediatric neurosciences, Band 9, Nr. 1, Januar 2014, S. 66–69; doi:10.4103/1817-1745.131493, PMID 24891911, PMC 4040040 (freier Volltext).
R. Happle: The group of epidermal nevus syndromes Part I. Well defined phenotypes. In: Journal of the American Academy of Dermatology, Band 63, Nr. 1, Juli 2010, S. 1–22; doi:10.1016/j.jaad.2010.01.017, PMID 20542174 (Review).

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Rarediseases
↑ A. García-Vargas, C. Hafner, A. G. Pérez-Rodríguez, L. X. Rodríguez-Rojas, P. González-Esqueda, R. Stoehr, M. Hernández-Torres, R. Happle: An epidermal nevus syndrome with cerebral involvement caused by a mosaic FGFR3 mutation. In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Band 146A, Nr. 17, September 2008, S. 2275–2279; doi:10.1002/ajmg.a.32429, PMID 18642369.
↑ FGFR3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[rare-1] Rarediseases

[Garcia-2] A. García-Vargas, C. Hafner, A. G. Pérez-Rodríguez, L. X. Rodríguez-Rojas, P. González-Esqueda, R. Stoehr, M. Hernández-Torres, R. Happle: An epidermal nevus syndrome with cerebral involvement caused by a mosaic FGFR3 mutation. In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Band 146A, Nr. 17, September 2008, S. 2275–2279; doi:10.1002/ajmg.a.32429, PMID 18642369.

[3] FGFR3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[1]

[2]

[3]