Gliedergürteldystrophie 2S
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G71.0 | Muskeldystrophie - Becken- oder Schultergürtelform |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Gliedergürteldystrophie 2S, kurz LGMD2S (zu englisch limb girdle muscular dystrophy type 2S), ist eine sehr seltene Muskelerkrankung und gehört zur Gruppe der Gliedergürteldystrophien. Wie andere Gliedergürteldystrophien ist das Krankheitsbild durch eine im Verlauf zunehmende Muskeldystrophie der proximalen (körpernahen) Muskulatur gekennzeichnet. Die Krankheit manifestiert sich im Kindesalter.
Die LGMD2S wird durch eine Mutation im TRAPPC11-Gen (auch C4orf41, chromosome 4 open reading frame 41, genannt) verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. Das Gen, das beim Menschen auf Chromosom 4 (11q35.1) lokalisiert ist, kodiert für ein Protein, das als Trafficking protein particle complex subunit 11[1] bezeichnet wird.
Die LGMD2S wurde erstmals 2013 bei 3 blutsverwandten Mitgliedern einer syrischen Familie beschrieben. Es wurde eine Missense-Mutation im TRAPPC11-Gen nachgewiesen. Die gleiche Autorengruppe beschrieb auch eine andere Mutation im selben Gen bei 5 Mitgliedern von Hutterern, die zu einer Myopathie mit Hyperkinesie, Ataxie und mentaler Retardierung führte.[2]
Das TRAPPC11-Protein ist Teil eines großen Multiproteinkomplexes, dem sogenannten TRAPP-Komplex[3], der eine wichtige Rolle beim Vesikeltransport innerhalb der Zellen spielt.[4] Es konnte nachgewiesen werden, dass die beiden bekannten Mutationen (Stand September 2013) dazu führen, dass TRAPPC11 nicht an den TRAPP-Komplex binden kann und die Strukturen des Golgi-Apparates zerstört werden.[2]
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ UniProt Trafficking protein particle complex subunit 11. Abgerufen am 23. Juli 2024.
- ↑ a b N. Bögershausen, N. Shahrzad u. a.: Recessive TRAPPC11 mutations cause a disease spectrum of limb girdle muscular dystrophy and myopathy with movement disorder and intellectual disability. In: American Journal of Human Genetics. Band 93, Nummer 1, Juli 2013, S. 181–190, ISSN 1537-6605. doi:10.1016/j.ajhg.2013.05.028. PMID 23830518. PMC 3710757 (freier Volltext).
- ↑ P. J. Scrivens, B. Noueihed, N. Shahrzad, S. Hul, S. Brunet, M. Sacher: C4orf41 and TTC-15 are mammalian TRAPP components with a role at an early stage in ER-to-Golgi trafficking. In: Molecular biology of the cell. Band 22, Nummer 12, Juni 2011, S. 2083–2093, ISSN 1939-4586. doi:10.1091/mbc.E10-11-0873. PMID 21525244. PMC 3113772 (freier Volltext).
- ↑ M. Sacher, Y. G. Kim u. a.: The TRAPP complex: insights into its architecture and function. In: Traffic (Copenhagen, Denmark). Band 9, Nummer 12, Dezember 2008, S. 2032–2042, ISSN 1600-0854. doi:10.1111/j.1600-0854.2008.00833.x. PMID 18801063. PMC 3417770 (freier Volltext). (Review).
Weblinks
Bearbeiten- LGMD2S. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)