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Großwuchssyndrom

Gruppe seltener angeborener Erkrankungen
Klassifikation nach ICD-10
Q87.3 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Großwuchssyndrom bezeichnet eine Gruppe seltener angeborene Erkrankungen mit dem Hauptmerkmal eines umschriebenen oder vollständigen, bereits während der Schwangerschaft, kurz nach Geburt oder in den ersten Lebensjahren nachweisbaren Riesenwuchses.[1]

In der Datenbank Orphanet finden sich neben „Großwuchssyndrom“ folgende weitere Syndrome mit diesem Stichwort:

Die systematische Klassifikation zählt folgende Erkrankungen zu den Großwuchssyndromen:

Mit PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom (englisch PIK3CA-related overgrowth spectrum; PROS) wird eine Untergruppe an Großwuchssyndromen bezeichnet, bei denen Mutationen im PIK3CA-Gen[15] vorliegen.[16][17] Hierzu gehören neben der bereits erwähnten Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom (MCAP) noch:

Ferner gibt es das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom beim fetalen Großwuchs[20], siehe fetale Makrosomie.

Weitere Syndrome sind unter Riesenwuchs zu finden.

Einzelnachweise

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  1. ↑ Eintrag zu Großwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ Eintrag zu Segmental-progressives Großwuchs-Syndrom mit fibroadipöser Hyperplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ Eintrag zu CLAPO-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  4. ↑ Eintrag zu Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  5. ↑ Eintrag zu Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  6. ↑ Eintrag zu Hemihyperplasie, isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. ↑ Eintrag zu Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. ↑ Eintrag zu Tatton-Brown-Rahman-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  9. ↑ Eintrag zu Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  10. ↑ Eintrag zu Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  11. ↑ Eintrag zu Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  12. ↑ Eintrag zu Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  13. ↑ Eintrag zu Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  14. ↑ Eintrag zu Mikroduplikationssyndrom 11p15.4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  15. ↑ PIK3CA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  16. ↑ H. G. Brunner, M. A. van Driel: From syndrome families to functional genomics. In: Nature Reviews Genetics. Band 5, Nummer 7, Juli 2004, S. 545–551, doi:10.1038/nrg1383, PMID 15211356 (Review).
  17. ↑ K. M. Keppler-Noreuil, J. J. Rios, V. E. Parker, R. K. Semple, M. J. Lindhurst, J. C. Sapp, A. Alomari, M. Ezaki, W. Dobyns, L. G. Biesecker: PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): diagnostic and testing eligibility criteria, differential diagnosis, and evaluation. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 167A, Nummer 2, Februar 2015, S. 287–295, doi:10.1002/ajmg.a.36836, PMID 25557259, PMC 4480633 (freier Volltext).
  18. ↑ Eintrag zu Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  19. ↑ B. L. Padwa, J. B. Mulliken: Facial infiltrating lipomatosis. In: Plastic and reconstructive surgery. Band 108, Nummer 6, November 2001, S. 1544–1554, PMID 11711926.
  20. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
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