Hypertrichosis lanuginosa congenita

Klassifikation nach ICD-10
Q84.2	Sonstige angeborene Fehlbildungen der Haare
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Hypertrichosis lanuginosa congenita ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer nahezu den ganzen Körper betreffenden (generalisierten) Hypertrichose (Vermehrung und Überwuchs der Lanugohaare) und damit eine Form der kongenitalen generalisierten Hypertrichose.^[1]^[2]

Synonyme sind: X-gebundene kongenitale generalisierte Hypertrichose; Hypertrichose generalisierte X-gebundene kongenitale; Hypertrichose kongenitale generalisierte X-gebundene

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1984 durch die mexikanischen Ärzte M. A. Macías-Flores, D. García-Cruz und Mitarbeiter.^[3]

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant^[2]^[4] oder X-chromosomal dominant.^[3]^[1] Die Ursache ist bislang nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[2]^[1]

Manifestation bereits bei Geburt mit Fortbestehen der fetalen Lanugohaare
am gesamten Körper mit Ausnahme der Handflächen, Fußsohlen und Schleimhäute wachsen 3 bis 5 cm lange Lanugohaare

Deshalb wurden Betroffene früher auch als „Haar-, Hunde-, Affen- oder Löwenmenschen“ bezeichnet.

Hinzu können Zahnanomalien wie Hypodontie oder später Zahndurchbruch, auch Schwerhörigkeit oder verdickte Augenbrauen kommen.^[5]

Literatur

J. C. Salas-Alanis, L. D. Lopez-Cepeda, A. Elizondo-Rodriguez, M. E. Morales-Barrera, A. R. Ramos-Garibay: Hypertrichosis lanuginosa congenita treated with diode laser epilation during infancy. In: Pediatric dermatology. Band 31, Nummer 4, 2014 Jul–Aug, S. 529–530, doi:10.1111/j.1525-1470.2012.01881.x, PMID 23025656.
V. Mendiratta, B. Harjai, T. Gupta: Hypertrichosis lanuginosa congenita. In: Pediatric dermatology. Band 25, Nummer 4, 2008 Jul–Aug, S. 483–484, doi:10.1111/j.1525-1470.2008.00716.x, PMID 18789097.
C. M. Littler: Laser hair removal in a patient with hypertrichosis lanuginosa congenita. In: Dermatologic surgery : official publication for American Society for Dermatologic Surgery [et al.]. Band 23, Nummer 8, August 1997, S. 705–707, PMID 9256919.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Enzyklopädie Dermatologie
↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ ^a ^b M. A. Macías-Flores, D. García-Cruz, H. Rivera, M. Escobar-Luján, A. Melendrez-Vega, D. Rivas-Campos, F. Rodríguez-Collazo, I. Moreno-Arellano, J. M. Cantú: A new form of hypertrichosis inherited as an X-linked dominant trait. In: Human Genetics. Band 66, Nummer 1, 1984, S. 66–70, doi:10.1007/bf00275189, PMID 6698556.
↑ Hypertrichosis lanuginosa congenita. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Rare Diseases

Weblinks

emedicine

[Altmeyer-1] Enzyklopädie Dermatologie

[Orpha-2] Eintrag zu Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Macias-3] M. A. Macías-Flores, D. García-Cruz, H. Rivera, M. Escobar-Luján, A. Melendrez-Vega, D. Rivas-Campos, F. Rodríguez-Collazo, I. Moreno-Arellano, J. M. Cantú: A new form of hypertrichosis inherited as an X-linked dominant trait. In: Human Genetics. Band 66, Nummer 1, 1984, S. 66–70, doi:10.1007/bf00275189, PMID 6698556.

[4] Hypertrichosis lanuginosa congenita. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] Rare Diseases

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