Kollagen-Typ 6α2
Kollagen Typ VI, alpha 2, auch bekannt als Alpha-2-Typ-VI-Kollagen, ist ein perlenschnurartiges Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL6A2 codiert wird. Die Domänen des Proteins binden Proteine in der extrazellulären Matrix, um Matrixkomponenten besser organisieren zu können.
| Kollagen Typ VI, alpha 2 | ||
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| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 108.579 Dalton / 1.019 Aminosäuren | |
| Isoformen | 3 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL6A2 ; PP3610, BTHLM1, UCHMD1 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Fleischflosser, Clupeocephala | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1292 | 12834 |
| Ensembl | ENSG00000142173 | ENSMUSG00000020241 |
| UniProt | P12110 | Q02788 |
| Refseq (mRNA) | NM_001849 | NM_146007 |
| Refseq (Protein) | NP_001840.3 | NP_666119.1 |
| Genlocus | Chr 21: 46.1 – 46.13 Mb | Chr 10: 76.6 – 76.62 Mb |
| PubMed-Suche | 1292 | 12834
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Mutationen in diesem Gen werden mit der Bethlem-Myopathie und der kongenitalen Muskeldystrophie Typ Ullrich assoziiert.[1][2]
Klinische Bedeutung
BearbeitenEine p.Asp215Asn-Mutation in COL6A2 ist vermutlich für progressive Myoklonusepilepsien verantwortlich.[3] Eine Co-Expression von DSCAM (englisch down syndrome cell adhesion molecule) und COL6A2 im Rattenherz führen zu einer erhöhten Mortalität und schwerwiegenden physiologischen und morphologischen Defekten, einschließlich Atriumseptumdefekte und kardiale Hypertrophie.[4]
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ Kollagen-Typ 6α2. In: GeneCards (englisch).
- ↑ GeneID 1292
- ↑ S. Karkheiran, C. E. Krebs, V. Makarov, Y. Nilipour, B. Hubert, H. Darvish, S. Frucht, G. A. Shahidi, J. D. Buxbaum, C. Paisán-Ruiz: Identification of COL6A2 mutations in progressive myoclonus epilepsy syndrome. In: Human Genetics. Band 132, Nummer 3, März 2013, S. 275–283, doi:10.1007/s00439-012-1248-1, PMID 23138527.
- ↑ T. R. Grossman, A. Gamliel, R. J. Wessells, O. Taghli-Lamallem, K. Jepsen, K. Ocorr, J. R. Korenberg, K. L. Peterson, M. G. Rosenfeld, R. Bodmer, E. Bier: Over-expression of DSCAM and COL6A2 cooperatively generates congenital heart defects. In: PLoS genetics. Band 7, Nummer 11, November 2011, S. e1002344, doi:10.1371/journal.pgen.1002344, PMID 22072978, PMC 3207880 (freier Volltext).