Kraniometaphysäre Dysplasie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Kraniometaphysäre Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptkriterien einer kranialen Hyperostose und Entwicklungsstörungen der Metaphysen.[1][2]
Das Syndrom wurde im Jahre 1954 durch W. P. U. Jackson und Mitarbeiter vom Pyle-Syndrom abgegrenzt.[3]
Verbreitung
BearbeitenDie Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 70 Patienten beschrieben.[2]
Ursache und Einteilung
BearbeitenEs können nach Erbgang und zugrundeliegendem genetischen Mutationen zwei Formen unterschieden werden:
- Autosomal-dominanter Erbgang mit Mutationen im ANKH-Gen im Chromosom 5 am Genort p15.2, häufigere Form[4]
- Autosomal-rezessiv mit Mutationen im GJA1-Gen im Chromosom 6 an q22.31[5]
Klinische Erscheinungen
BearbeitenKlinische Kriterien sind:[1][2]
- Manifestation im Kleinkindesalter, zum Erwachsenenalter hin abnehmend bis fehlend
- Zunehmende Hyperostose und Sklerose der Schädel- und Gesichtsknochen mit prominenter Stirn
- Knöcherner Nasenwulst mit Einschränkung der Nasenatmung
- Hypertelorismus
- Hyperplasie des Unterkiefers
- Hirnnervenausfälle, insbesondere des Nervus facialis, gelegentliche Sehstörungen, Hörverlust, Störung des Geruchsinnes
Diagnose
BearbeitenSchwerpunkt der Diagnose bildet die Röntgenaufnahme des Skelettes.
- Hyperostose frontookzipital und des Unterkiefers
- Hyperplasie des Nasenbeines
- Dolichozephalus
- Störung der Zahnentwicklung
- Sklerose der Schädelbasis mit Verstopfung der Nasennebenhöhlen
- Abnormale Konfiguration der Metaphysen der langen Röhrenknochen, beim Säugling diaphysäre Verdichtung, später metaphysäre Erlenmeyerkolbenartige Auftreibung der Röhrenknochen mit ausgedünnter Kortikalis, insbesondere kniegelenksnahe am Oberschenkelknochen
- Unauffällige Wirbelsäule und Beckenknochen
Differentialdiagnose
BearbeitenAbzugrenzen ist unter anderem das Lenz-Majewski-Syndrom.
Behandlung
BearbeitenZur Therapie stehen operative Korrekturen der Verengung der Nasenwege zur Verfügung.[6]
Es besteht ein erhöhtes Risiko einer obstruktiven Schlafapnoe.[7]
Literatur
Bearbeiten- C. Schröder, A. Quirin, H. C. Oppermann, H. D. Oldigs: Craniometaphysäre Dysplasie - Charakteristische Röntgenbefunde. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 204, Nr. 3, 1992 May-Jun, S. 174–176, doi:10.1055/s-2007-1025346, PMID 1614185.
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d Eintrag zu Dysplasie, kranio-metaphysäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ W. P. JACKSON, F. ALBRIGHT, G. DREWRY, J. HANELIN, M. I. RUBIN: Metaphyseal dysplasia, epiphyseal dysplasia, diaphyseal dysplasia, and related conditions. I. Familial metaphyseal dysplasia and craniometaphyseal dysplasia; their relation to leontiasis ossea and osteopetrosis; disorders of bone remodeling. In: A.M.A. archives of internal medicine. Bd. 94, Nr. 6, Dezember 1954, S. 871–885, PMID 13217486.
- ↑ CMDD. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ CMDR. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ V. Twigg, S. Carr, C. Peres, S. Mirza: Turbinoplasty surgery for nasal obstruction in craniometaphyseal dysplasia: A case report and review of the literature. In: International journal of pediatric otorhinolaryngology. Bd. 79, Nr. 6, Juni 2015, S. 935–937, doi:10.1016/j.ijporl.2015.03.029, PMID 25890400.
- ↑ W. M. Sheppard, R. J. Shprintzen, S. A. Tatum, C. I. Woods: Craniometaphyseal dysplasia: a case report and review of medical and surgical management. In: International journal of pediatric otorhinolaryngology. Bd. 67, Nr. 6, Juni 2003, S. 687–693, PMID 12745166.