Morbus Galli-Galli
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| L81.8 | Sonstige näher bezeichnete Störungen der Hautpigmentierung |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der Morbus Galli-Galli ist eine sehr seltene angeborene Hautkrankheit mit einer netzartigen Pigmentierung in den Hautbeugen und follikulären Hyperkeratosen. Die Erkrankung kann als akantholytische Variante der Dowling-Degos-Krankheit, einer seltenen Genodermatose, angesehen werden.[1][2] Beim Morbus Galli-Galli liegt zusätzlich eine Akantholyse vor.
Anscheinend handelt es sich um unterschiedliche Erscheinungsbilder ein und derselben pathologischen Grundlage.[3]
Synonyme sind: Galli-Galli disease; Galli-Galli-Krankheit; Morbus Galli-Galli
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1982 durch den deutschen Hautarzt H. Bardach und Mitarbeiter, die Namensbezeichnung bezieht sich auf das betroffene Brüderpaar F. und W. Galli.[4][1]
Verbreitung
BearbeitenDie Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1][3]
Ursache
BearbeitenDer Erkrankung liegen Loss-of-Function-Mutationen im KRT5-Gen im Chromosom 12 am Genort q13.13, welches für Keratin 5 kodiert.[5] Meist handelt es sich dabei um die Mutation c.418dupA.[2]
Vermutlich führen die Mutationen zu einen Adhäsionsverlust der Keratinozyten.[1]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei
- Dowling-Degos-Krankheit Typ 1
- Epidermolysis bullosa simplex (EBS) Typ Dowling-Meara[6]
- EBS Typ Weber-Cockayne[7]
- EBS, generalisierte, autosomal-rezessive[8]
- EBS mit ringförmigem Erythema migrans[9]
- EBS-MP mit gesprenkelter Pigmentierung[10]
Klinische Erscheinungen
BearbeitenKlinische Kriterien sind:
- Manifestation zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr
- eher gleichförmig fleckförmige, teilweise konfluierende und netzartige Hyperpigmentierungen besonders in den Gelenkbeugen und Hautfalten, aber auch am Kinn, Hals und im Nacken.[1]
Diagnose
BearbeitenDie Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden. Wichtig ist eine histologische Untersuchung zum Nachweis der Akantholyse.[1]
Differentialdiagnostik
BearbeitenAbzugrenzen sind:[1]
Literatur
Bearbeiten- A. Arnold, D. Kiritsi, R. Happle et al.: Type 1 Segmental Galli-Galli Disease Resulting from a Previously Unreported Keratin 5 Mutation. In: Journal of Investigative Dermatology. 2012, Band 132, Nummer 8, S. 2100–2103 doi:10.1038/jid.2012.72.
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b c d e f g Altmeyers Enzyklopädie
- ↑ a b S. Hanneken, A. Rütten, S. Eigelshoven et al.: Morbus Galli-Galli. In: Der Hautarzt., 2011, Band 62, S. 842–851.
- ↑ a b A. Michelerio, A. Greco, D. Tomasini, C. Tomasini: Galli-Galli Disease: A Comprehensive Literature Review. In: Dermatopathology. Band 11, Nummer 1, Februar 2024, S. 79–100, doi:10.3390/dermatopathology11010008, PMID 38390850, PMC 1088507 (freier Volltext) (Review).
- ↑ H. Bardach, W. Gebhart, T. Luger: Genodermatose bei einem Brüderpaar: Morbus Dowling-Degos, Grover, Darier, Hailey-Hailey oder Galli-Galli? In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Band 33, Nummer 7, Juli 1982, S. 378–383, PMID 7107282.
- ↑ DDD1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 9. September 2024.
- ↑ Eintrag zu Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 9. September 2024.
- ↑ Eintrag zu Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive, K14. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 9. September 2024.
- ↑ Eintrag zu Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 9. September 2024.
- ↑ Eintrag zu Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 9. September 2024.