Multipler Carboxylase-Mangel

Klassifikation nach ICD-10
E53.8	Mangel an sonstigen näher bezeichneten Vitaminen des Vitamin-B-Komplexes Mangel
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Ein Multipler Carboxylase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung.^[1]

Es werden zwei Formen unterschieden:

Holocarboxylase-Synthetase-Mangel, Synonym: Holocarboxylase-Synthase-Mangel; englisch holocarboxylase synthetase deficiency; HCS, Manifestation bereits im Neugeborenenalter^[2]
Biotinidasemangel, Synonym: Spät einsetzender multipler Carboxylasemangel; englisch Biotinidase deficiency; late-onset multiple carboxylase deficiency, Krankheitsausbruch zu einem späteren Lebenszeitpunkt

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

E. R. Baumgartner, T. Suormala: Multiple carboxylase deficiency: inherited and acquired disorders of biotin metabolism. In: Int. J. Vitam. Nutr. Res. Band 67, Nr. 5, 1997, S. 377–384 PMID 9350481.
W. L. Nyhan: Multiple carboxylase deficiency. In: The International journal of biochemistry. Band 20, Nummer 4, 1988, S. 363–370, PMID 3284772 (Review).

↑ ^a ^b Eintrag zu Multipler Carboxylase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Holocarboxylase-Synthetase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)