Stoffwechselstörung

Klassifikation nach ICD-10
E88.9	Stoffwechselstörung, nicht näher bezeichnet
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Unter Stoffwechselstörung, auch Stoffwechselanomalie genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgänge. Diese werden häufig durch genetisch bedingten Enzymmangel verursacht, können aber auch erworben sein.

Pathogenetisch werden die Stoffwechselstörungen gekennzeichnet durch:

Erhöhung von Stoffwechselzwischenprodukten (wie Alkaptonurie, Methylmalonazidurie, Phenylketonurie, Porphyrie)
Defekte des Transports von Substanzen (z. B. Hartnup-Krankheit, Cystinurie)
Produktion von ungewöhnlichen Metaboliten (wie Phenylbrenztraubensäure bei Phenylketonurie, Dicarbonsäuren bei Fettsäureoxidationsstörungen)
Speicherung von Stoffwechselprodukten (Thesaurismosen)

Es können labormedizinisch diagnostizierbare Störungen im Fettstoffwechsel (z. B. Hyperlipoproteinämien, also eine Erhöhung der Blutfette), im Aminosäuren- bzw. Eiweißstoffwechsel (z. B. Porphyrie, eine Störung der Bildung des Hämoglobins), im Kohlenhydratstoffwechsel (z. B. bestimmte Formen der Zuckerkrankheit) und im Mineralstoffwechsel (z. B. Phosphatmangel) auftreten.

Grundprinzip einer Stoffwechselstörung

\mathrm {Substrat\ A{\xrightarrow {Enzym}}Produkt\ B}

physiologische Reaktion

\mathrm {Ansammlung\ von\ A{\xrightarrow {defektes\ Enzym}}Mangel\ an\ B}

pathologische Reaktion, Enzymdefekt

\mathrm {Mangel\ an\ A\xrightarrow {hyperaktives\ Enzym} Ansammlung\ von\ B}

pathologische Reaktion, überaktives Enzym

Das Konzept der angeborenen Stoffwechselstörung wurde zu Beginn des 20. Jahrhunderts von dem englischen Internisten Archibald Garrod entdeckt. Bei seinen Untersuchungen zur Alkaptonurie ging er davon aus, dass für jeden Stoffwechselschritt ein bestimmtes Enzym zuständig ist. Auf dieser Grundlage postulierte er den Enzymdefekt als Ursache einer Stoffwechselstörung. Durch einen Enzymdefekt kommt es zu einer krankhaften Anhäufung des entsprechenden Substrates und Mangel an Stoffwechselprodukten, was zu den klinischen Symptomen einer Stoffwechselerkrankung führt. Eine Anhäufung der Substrate kann zu Intoxikationen, Enzyminhibition, Akkumulation und Aktivierung alternativer Stoffwechselwege führen. Der Mangel an Produkt führt zu Stoffwechseldefiziten.

Liste der Stoffwechselstörungen und Stoffwechselerkrankungen (Auswahl)

3-Methylglutaconazidurie
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Adrenogenitales Syndrom
Alkaptonurie
Alpha-1-Antitrypsinmangel
Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit)
Dorfman-Chanarin-Syndrom
Erythropoetische Protoporphyrie (Erkrankung aus der Gruppe der Porphyrien)
Galaktosämie
Gicht
Glutarazidurie
Glykogenose
Harnstoffzyklusdefekt
Hashimoto-Thyreoiditis
Hereditärer Adenosindesaminase-Mangel
Hereditäres Zinkmangelsyndrom
Hypertriglyceridämie
Hypophosphatasie (Rathbuin-Syndrom)
Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion)
Ketoazidose
Ketose (Acetonämie, Acetonurie)
Kombinierte Malon- und Methylmalonazidurie (CMAMMA)
LCAT-Mangel
Lesch-Nyhan-Syndrom (Hyperurikämie-Syndrom oder Hyperurikose)
Lipidose
Maroteaux-Lamy-Syndrom
Methylmalonazidurie (MMA)
Morbus Addison (Hypadrenokortizismus)
Morbus Conn (Hyperaldosteronismus)
Morbus Cushing
Morbus Fabry
Morbus Gaucher
Morbus Hunter (Mukopolysaccharidose Typ II)
Morbus Morquio
Morbus Sanfilippo (MPS Typ III)

Literatur

S2k-Leitlinie Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien der Gesellschaft für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin (GNPI). In: AWMF online (Stand 2011)