Myotilinopathie

Klassifikation nach ICD-10
G71.8	Sonstige primäre Myopathien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Myotilinopathien sind eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen (Myopathien), die durch Mutationen im MYOT-Gen verursacht werden (allelische Erkrankungen). MYOT kodiert für das Protein Myotilin.

Folgende Erkrankungen werden mit Myotilin-Mutationen assoziiert:

• Gliedergürteldystrophie 1A (LGMD1A),
• Myofibrilläre Myopathie 3 (MFM3) und
• Spheroid-Körper-Myopathie.

Quellen

• L. Broglio, M. Tentorio u. a.: Limb-girdle muscular dystrophy-associated protein diseases. In: The neurologist. Band 16, Nummer 6, November 2010, S. 340–352, ISSN 1074-7931. doi:10.1097/NRL.0b013e3181d35b39. PMID 21150381. (Review).