Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 oder (OFD X) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gesichtsdysmorphie, Gaumenspalte, Oligodaktylie und Polydaktylie wie bei den Oro-fazio-digitalen Syndromen und zusätzlich Verkürzung des Radius und fibulare Hemimelie.^[1]

Die Abgrenzung als separater Typ 10 gilt als veraltet, dieses Krankheitsbild wird von der Datenbank Orphanet unter Oro-fazio-digitales Syndrom subsumiert.

Synonyme sind: Figuera-Syndrom; OFD10; Oro-fazio-digitales Syndrom mit Fibula-Aplasie

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1993 durch den mexikanischen Humangenetiker L. E. Figuera und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung

Häufigkeit und eventueller Vererbungsmodus sind nicht bekannt, bislang wurde nur eine Einzelfallbeobachtung beschrieben.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Gesichtsdysmorphie mit Telekanthus, flachem Nasenrücken, Retrogenie
Gaumenspalte, abnormale Zungenbändchen
Skelettveränderungen mit Oligo- und Polydaktylie sowie erheblich verkürztem Radius, Agenesie der Fibula und Tarsale Koalition

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.

Literatur

H. Taybi, R. Lachman: Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders, and Skeletal Dysplasias., 4. Auflage 1996.
B. Franco, Ch. Thauvin-Robinet: Update on oral-facial-digital syndromes (OFDS). In: Cilia. Bd. 5, S. 12, 2016, doi:10.1186/s13630-016-0034-4

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ L. E. Figuera, F. Rivas, J. M. Cantú: Oral-facial-digital syndrome with fibular aplasia: a new variant. In: Clinical genetics. Bd. 44, Nr. 4, Oktober 1993, S. 190–192, PMID 8261648.

Weblinks

Orofaciodigital syndrome X. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] Eintrag zu OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] L. E. Figuera, F. Rivas, J. M. Cantú: Oral-facial-digital syndrome with fibular aplasia: a new variant. In: Clinical genetics. Bd. 44, Nr. 4, Oktober 1993, S. 190–192, PMID 8261648.

[1]

[2]