Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1

Krankheit
Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oto-palato-digitale Syndrom Typ 1 (OPD-Typ 1) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie aus dem Spektrum des Oto-palato-digitalen Syndroms. Im Gegensatz zum OPD-Typ 2 ist dieser Typ die mildeste Form. Hauptmerkmale sind Gaumenspalte, milde Geistige Behinderung, Schwerhörigkeit, Gesichtsauffälligkeiten und breite Phalangen und Nägel.[1][2]

Synonyme sind: Taybi-Syndrom; OPD-Syndrom 1; englisch cranioorodigital syndrome; faciopalatoosseous syndrome; FPO

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch den US-amerikanischen Radiologen Hooshang Taybi.[3]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Rubinstein-Taybi-Syndrom.

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 100 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.[2]

Der Erkrankung liegen Mutationen im FLNA-Gen auf Chromosom X Genort q28 zugrunde, welches für Filamin A kodiert.

Veränderungen an diesem Gen finden sich auch bei: Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2, Frontometaphysäre Dysplasie und Melnick-Needles-Syndrom.[4]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

Diagnose

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Im Röntgenbild finden sich charakteristische Zeichen:[1][2]

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen sind: OPD Typ 2, Larsen-Syndrom und Cornelia-de-Lange-Syndrom.

Literatur

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  • T. Kosho, T. Uemura, M. Tanimura, H. Ohashi, K. Muroya, T. Ogata: Refined mapping of the gene for otopalatodigital syndrome type I. In: Journal of medical genetics. Bd. 39, Nr. 2, Februar 2002, S. E7, PMID 11836376, PMC 1735041 (freier Volltext).
  • H. Suzumura, K. Kano, G. Nishimura: Hypoplasia of the transverse sinus in oto-palato-digital syndrome type I. In: American journal of medical genetics. Bd. 79, Nr. 5, Oktober 1998, S. 401–402, PMID 9779811.

Einzelnachweise

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  1. a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c Eintrag zu Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. H. Taybi: Generalized skeletal dysplasia with multiple anomalies. A note on Pyle's disease. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Bd. 88, September 1962, S. 450–457, PMID 13919903.
  4. Otopalatodigital syndrome, type I. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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