Paine-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q02	Mikrozephalie – Hydromikrozephalie – Mikrenzephalie
G82.19	Spastische Paraparese und Paraplegie: Nicht näher bezeichnet
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Paine-Syndrom, englisch Microcephaly with spastic diplegia, ist eine sehr seltene X-chromosomal vererbte Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Mikrozephalie und spastischen Paraparese der Beine.^[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1960 durch den US-amerikanischen Kinderarzt Richmond S. Paine.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, es wurde bislang nur über wenige Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal.^[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Mikrozephalie
Spastische Paraparese
Minderwuchs
Gedeihstörung
Epilepsie, gestörte Motorik, Opisthotonus, Geistige Behinderung
Optikusatrophie
Arthrogrypose
Abnormale Dermatoglyphen

Diagnostik

Im Röntgenbild findet sich eine Mikrozephalie mit hohem Gaumen, abnorme Zahnbögen; im EEG eine diffuse abnormale Anfallsbereitschaft; außerdem eine leichte Aminoazidurie und vermehrte Aminosäuren im Liquor.

Literatur

E. Seemanová, I. Lesný, J. Hyánek, K. Brachfeld, M. Rössler, M. Prosková: X-chromosomal recessive microcephaly with epilepsy, spastic tetraplegia and absent abdominal reflexes. New variety of “Paine syndrome”? In: Humangenetik, Band 20, Nr. 2, 1973, S. 113–117; PMID 4274173.

Weblinks

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ R. S. Paine: Evaluation of familial biochemically determined mental retardation in children, with special reference to aminoaciduria. In: The New England Journal of Medicine, Band 262, März 1960, S. 658–665; doi:10.1056/NEJM196003312621305, PMID 14429829.
↑ Paine syndrome . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[2] R. S. Paine: Evaluation of familial biochemically determined mental retardation in children, with special reference to aminoaciduria. In: The New England Journal of Medicine, Band 262, März 1960, S. 658–665; doi:10.1056/NEJM196003312621305, PMID 14429829.

[3] Paine syndrome . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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