Reed-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| C64 | Bösartige Neubildung der Niere, ausgenommen Nierenbecken |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Reed-Syndrom (Familiäre Leiomyomatose) ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit dem Auftreten zahlreicher Leiomyome überwiegend in der Haut, aber auch der inneren Organe und Entartungsmöglichkeit.[1][2]
Synonyme sind: Familiäre Leiomyomatose mit renalem Karzinom; Familiäre multiple kutane Leiomyome; HLRCC; Hereditäre multiple kutane Leiomyome; Leiomyomatose, hereditäre; Leiomyome, kutane multiple, familiäre Form; MCUL; Multiple Leiomyome, kutane und uterine; Reed-Syndrom
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1973 durch William B. Reed, R. Walker und Richard Horowitz.[3]
Verbreitung
BearbeitenDie Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 300 betroffene Familien berichtet, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[4][1]
Ursache
BearbeitenDer Erkrankung liegen Mutationen im FH (HLRCC)-Gen auf Chromosom 1 Genort q43 zugrunde, welches für Fumarat-Hydratase kodiert.[5]
Mutationen in diesem Gen liegen auch der Fumarazidurie zugrunde.[6]
Klinische Erscheinungen
BearbeitenKlinische Kriterien sind:[1][2]
- Knötchenbildung in der Haut, häufig Oberarm, aber auch Beine, Stamm und Gesicht
- zahlenmäßige Zunahme der Leiomyome über Jahrzehnte
- oft Leiomyome des Uterus
- assoziiert mit papillärem Nierenzellkarzinom
Geschichte
BearbeitenDie erste Beschreibung erblicher Leiomyome stammt aus dem Jahre 1958 durch H.W. Kloepfer und Mitarbeiter.[7] Die Kombination mit Uterusleiomyomen wurde 1964 von E. J. Rudner und Mitarbeitern beschrieben.[8]
Literatur
Bearbeiten- P. Fernández Canga, J. Castiñeiras González, P. Sánchez Sambucety: Atypical presentation of Reed syndrome. In: Medicina clinica. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] November 2018, doi:10.1016/j.medcli.2018.09.010, PMID 30470440.
- S. L. Skala, S. M. Dhanasekaran, R. Mehra: Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma Syndrome (HLRCC): A Contemporary Review and Practical Discussion of the Differential Diagnosis for HLRCC-Associated Renal Cell Carcinoma. In: Archives of pathology & laboratory medicine. Band 142, Nummer 10, Oktober 2018, S. 1202–1215, doi:10.5858/arpa.2018-0216-RA, PMID 30281371.
- T. Hsu, L. A. Cornelius, I. S. Rosman, K. M. Nemer: Treatment of cutaneous leiomyomas with 5% lidocaine patches in a patient with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (Reed syndrome). In: JAAD case reports. Band 3, Nummer 5, September 2017, S. 407–409, doi:10.1016/j.jdcr.2017.06.007, PMID 28884140, PMC 5581856 (freier Volltext).
- C. Wang, M. Tetzlaff, R. Hick, M. Duvic: Reed syndrome presenting with leiomyosarcoma. In: JAAD case reports. Band 1, Nummer 3, Mai 2015, S. 150–152, doi:10.1016/j.jdcr.2015.02.004, PMID 27051714, PMC 4808709 (freier Volltext).
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b c Eintrag zu Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ a b Enzyklopädie-Dermatologie
- ↑ W. B. Reed, R. Walker, R. Horowitz: Cutaneous leiomyomata with uterine leiomyomata. In: Acta dermato-venereologica. Band 53, Nummer 5, 1973, S. 409–416, PMID 4127477.
- ↑ Genetics Home Reference
- ↑ Leiomyomatosis and renal cell cancer. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Fumarazidurie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ H. W. Kloepfer, J. Krafchuk, V. Derbes, J. Burks: Hereditary multiple leiomyoma of the skin. In: American Journal of Human Genetics. Band 10, Nummer 1, März 1958, S. 48–52, PMID 13520698, PMC 1931875 (freier Volltext).
- ↑ E. J. Rudner, O. D. Schwartz, J: N. Grekin: MULTIPLE CUTANEOUS LEIOMYOMA IN IDENTICAL TWINS. In: Archives of dermatology. Band 90, Juli 1964, S. 81–82, PMID 14149729.