Scott-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
D69.8	Sonstige näher bezeichnete hämorrhagische Diathesen
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Scott-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Blutungsneigung.^[1]

Synonym: englisch Platelet factor X receptor deficiency

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1967 durch die US-amerikanischen Ärzte A. J. Robinson, P. M. Aggeler und Mitarbeiter.^[2]

Die Namensbezeichnung „Scott Syndrom“ wurde im Jahre 1994 durch H. J. Weiss vorgeschlagen.^[3]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem SCOT-Mangel, einer Stoffwechselstörung.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ANO6-Gen auf Chromosom 12 Genort q12 zugrunde. Das Gen wird auch als TMEM16F Gen bezeichnet.^[4]^[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

hämorrhagische Diathese
verminderter Prothrombin-Verbrauch in der Serum-Prothrombin-Zeit (SPT), ansonsten normale Gerinnungsparameter

Anscheinend ist die Prokoagulans-Aktivität gestört, aktivierte Thrombozyten können keine anionischen Phospholipide ausbilden und Proagulans-Mikropartikel ausschütten. Die Präsentation von Phosphatidylserin an der Oberfläche aktivierter Thrombozyten ist essentiell für die Bildung wirksamer Enzymkomplexe.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Blut- und Gerinnungsuntersuchung. Dabei sind typischerweise alle Gerinnungsparameter außer der Serum-Prothrombin-Zeit normal.

Literatur

H. J. Weiss, W. J. Vicic, B. A. Lages, J. Rogers: Isolated deficiency of platelet procoagulant activity. In: The American journal of medicine. Band 67, Nummer 2, August 1979, S. 206–213, PMID 572637.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Scott-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ A. J. Robinson, P. M. Aggeler, G. P. McNicol, A. S. Douglas: An atypical genetic haemorrhagic disease with increased concentration of a natural inhibitor of prothrombin consumption. In: British Journal of Haematology. Band 13, Nummer 4, Juli 1967, S. 510–527, PMID 6029953.
↑ H. J. Weiss: Scott syndrome: a disorder of platelet coagulant activity. In: Seminars in hematology. Band 31, Nummer 4, Oktober 1994, S. 312–319, PMID 7831576 (Review).
↑ Scott syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Anoctamin6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Rare Diseases

[Orpha-1] Eintrag zu Scott-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] A. J. Robinson, P. M. Aggeler, G. P. McNicol, A. S. Douglas: An atypical genetic haemorrhagic disease with increased concentration of a natural inhibitor of prothrombin consumption. In: British Journal of Haematology. Band 13, Nummer 4, Juli 1967, S. 510–527, PMID 6029953.

[3] H. J. Weiss: Scott syndrome: a disorder of platelet coagulant activity. In: Seminars in hematology. Band 31, Nummer 4, Oktober 1994, S. 312–319, PMID 7831576 (Review).

[4] Scott syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] Anoctamin6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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