Smith-Fineman-Myers-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Smith-Fineman-Myers-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form einer X-chromosomalen mentalen Retardierung mit zusätzlich schlaff wirkendem Gesicht und Wachstumsrückstand.^[1]^[2]

Name

Synonyme sind: SFM1; SFMS; englisch XLMR-Hypotonic Facies Syndrome; Carpenter-Waziri Syndrome; Chudley-Lowry Syndrome; Holmes-Gang Syndrome; Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked; MRXHF1. Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreiber aus dem Jahre 1980 durch die US-amerikanischen Pädiater Richard D. Smith, Robert M. Fineman, Garth G. Myers und John Marius Opitz^[3] und wurde vorgeschlagen von Lorena D. Stephenson und Mitarbeitern.^[4] Weitere Namensbezeichnungen beziehen sich auf Berichte aus dem Jahre 1984 durch Lewis B. Holmes, David L. Gang und John Marius Opitz^[5] und 1988 durch N. J. Carpenter, M. Waziri und Mitarbeiter^[6] sowie durch Albert E. Chudley, R. Brian Lowry und Mitarbeiter.^[7]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 11 Familien berichtet. Die Vererbung ist X-chromosomal rezessiv.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im ATRX-Gen auf dem X-Chromosom Genort q21.1 zugrunde.^[8] Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Alpha-Thalassämie-myelodysplastischen Syndrom^[9] und dem ATR-X-Syndrom. Mutationen im GRIA3-Gen wurden gleichfalls vermutet.^[10]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]^[2]

Manifestation beim Kleinkind oder Neugeborenen
Gesichtsdysmorphie mit schräger Lidachse, schmalem Gesicht, Mikrogenie, hängender Unterlippe, schmalem Philtrum, Ptosis, hervorstehende obere Schneidezähne, kaum erkennbare nasolabiale Falten, gespaltene Uvula
Strabismus, Hyperopie
Kleinwuchs, schon im Mutterleib beginnend
anfänglich Muskelhypotonie, später Muskelhypertonie
Fußdeformitäten
Psychomotorische Retardierung
Krämpfe, Mikrozephalie, Dolichozephalie

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch den Mutationsnachweis gesichert werden.^[2]

Literatur

L. Li, J. Yu, X. Zhang, M. Han, W. Liu, H. Li, S. Liu: A novel ATRX mutation causes Smith‑Fineman‑Myers syndrome in a Chinese family. In: Molecular medicine reports. Band 21, Nummer 1, Januar 2020, S. 387–392, doi:10.3892/mmr.2019.10818, PMID 31746429.
Liangshan Li, Jing Yu u. a.: A novel ATRX mutation causes Smith‑Fineman‑Myers syndrome in a Chinese family. In: Molecular Medicine Reports. 2019, doi:10.3892/mmr.2019.10818.
D. Hettiarachchi, B. A. Pathirana, P. J. Kumarasiri, V. H. Dissanayake: Two Novel Variants in the Gene Associated with Variable Phenotypes. In: Case reports in genetics. Band 2019, 2019, S. 2687595, doi:10.1155/2019/2687595, PMID 31781420, PMC 6875291 (freier Volltext).

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b ^c ^d Eintrag zu Smith-Fineman-Myers-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ R. D. Smith, R. M. Fineman, G. G. Myers: Short stature, psychomotor retardation, and unusual facial appearance in two brothers. In: American journal of medical genetics. Band 7, Nummer 1, 1980, S. 5–9, doi:10.1002/ajmg.1320070103, PMID 7211953.
↑ L. D. Stephenson, J. P. Johnson: Smith-Fineman-Myers syndrome: report of a third case. In: American journal of medical genetics. Band 22, Nummer 2, Oktober 1985, S. 301–304, doi:10.1002/ajmg.1320220212, PMID 4050861.
↑ L. B. Holmes, D. L. Gang: Brief clinical report: an X-linked mental retardation syndrome with craniofacial abnormalities, microcephaly and club foot. In: American journal of medical genetics. Band 17, Nummer 1, Januar 1984, S. 375–382, doi:10.1002/ajmg.1320170131, PMID 6711605.
↑ N. J. Carpenter, M. Waziri, J. Liston und S. R.Patil: Studies on X-linked mental retardation: evidence for a gene in the region Xq11-q22. (Abstract) In: Am. J. Hum. Genet. Bd. 43 (suppl.): A, S. 139, 1988.
↑ A. E. Chudley, R. B. Lowry, D. I. Hoar: Mental retardation, distinct facial changes, short stature, obesity, and hypogonadism: a new X-linked mental retardation syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 31, Nummer 4, Dezember 1988, S. 741–751, doi:10.1002/ajmg.1320310404, PMID 3239563.
↑ Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Eintrag zu Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Liu QJ, Gong YQ, Chen BX, et al.: [Linkage analysis and mutation detection of GRIA3 in Smith--Fineman--Myers syndrome] in: Yi Chuan Xue Bao vol. 28,11 pg. 985–90 (2001) PMID 11725645

Weblinks

Rare Diseases

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Smith-Fineman-Myers-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] R. D. Smith, R. M. Fineman, G. G. Myers: Short stature, psychomotor retardation, and unusual facial appearance in two brothers. In: American journal of medical genetics. Band 7, Nummer 1, 1980, S. 5–9, doi:10.1002/ajmg.1320070103, PMID 7211953.

[4] L. D. Stephenson, J. P. Johnson: Smith-Fineman-Myers syndrome: report of a third case. In: American journal of medical genetics. Band 22, Nummer 2, Oktober 1985, S. 301–304, doi:10.1002/ajmg.1320220212, PMID 4050861.

[5] L. B. Holmes, D. L. Gang: Brief clinical report: an X-linked mental retardation syndrome with craniofacial abnormalities, microcephaly and club foot. In: American journal of medical genetics. Band 17, Nummer 1, Januar 1984, S. 375–382, doi:10.1002/ajmg.1320170131, PMID 6711605.

[6] N. J. Carpenter, M. Waziri, J. Liston und S. R.Patil: Studies on X-linked mental retardation: evidence for a gene in the region Xq11-q22. (Abstract) In: Am. J. Hum. Genet. Bd. 43 (suppl.): A, S. 139, 1988.

[7] A. E. Chudley, R. B. Lowry, D. I. Hoar: Mental retardation, distinct facial changes, short stature, obesity, and hypogonadism: a new X-linked mental retardation syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 31, Nummer 4, Dezember 1988, S. 741–751, doi:10.1002/ajmg.1320310404, PMID 3239563.

[8] Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[9] Eintrag zu Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[10] Liu QJ, Gong YQ, Chen BX, et al.: [Linkage analysis and mutation detection of GRIA3 in Smith--Fineman--Myers syndrome] in: Yi Chuan Xue Bao vol. 28,11 pg. 985–90 (2001) PMID 11725645

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]