Smith-McCort-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.7 | Dysplasia spondyloepiphysaria |
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Smith-McCort-Syndrom, besser Smith-McCort-Dysplasie, ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen eines erheblichen Kleinwuchses mit kurzem Rumpf, Gesichtsauffälligkeiten und Rhizomelie. Die Erkrankung ist klinisch dem Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom sehr ähnlich, aber ohne Mikrozephalie oder Minderung der Intelligenz.[1][2]
Die Abgrenzung und Definition als eigenständiges Syndrom erfolgte im Jahre 1976 durch den Mainzer Kinderarzt Jürgen Spranger.[3]
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1958 durch die US-amerikanischen Ärzte Roy Smith und James J. McCort, allerdings als Morbus Morquio fehlgedeutet.[4]
Verbreitung
BearbeitenDie Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Ursache
BearbeitenNach zugrundeliegendem Gendefekt können zwei Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit Mutationen im DYM-Gen im Chromosom 18 Genort q21.1[5]
- Typ 2 mit Mutationen im RAB33B-Gen im Chromosom 4 an q31.1[6]
Klinische Erscheinungen
BearbeitenKlinische Kriterien sind:[1][2]
- disproportionierter Minderwuchs mit kurzem Rumpf und Nacken sowie einer Erwachsenengrösse von unter 130 cm.
- Gesichtsauffälligkeiten, fassförmiger Brustkorb
- Generalisierte Skelettdysplasie mit Platyspondylie, kleiner Beckenschaufel, verkürzten Röhrenknochen und gestörter Ossifikation epi- und metaphysär
- Rhizomelie
- Gelenkinstabilität atlanto-okzipital
Differentialdiagnose
BearbeitenAbzugrenzen ist neben dem Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom die Juvenile idiopathische Arthritis.[7]
Therapie
BearbeitenBei eventuellen operativen Eingriffen ist besonders auf die atlanto-okzipitale Instabilität zu achen.[8]
Literatur
Bearbeiten- Kruti Varshney, Sanjeeva Ghanti Narayanachar u. a.: Clinical, radiological and molecular studies in 24 individuals with Dyggve-Melchior-Clausen dysplasia and Smith-McCort dysplasia from India. In: Journal of Medical Genetics. , S. jmedgenet-2021-108098, doi:10.1136/jmedgenet-2021-108098.
- B. Tüysüz, F. Geyik, T. Yıldırım, D. U. Alkaya, S. Sharifova, A. Kafadar: Seven patients with Smith-McCort dysplasia 2: Four novel nonsense variants in RAB33B and follow-up findings. In: European journal of medical genetics. Band 64, Nummer 7, Juli 2021, S. 104248, doi:10.1016/j.ejmg.2021.104248, PMID 34000439.
- N. Dupuis, S. Lebon, M. Kumar, S. Drunat, L. M. Graul-Neumann, P. Gressens, V. El Ghouzzi: A novel RAB33B mutation in Smith-McCort dysplasia. In: Human mutation. Bd. 34, Nr. 2, Februar 2013, S. 283–286, doi:10.1002/humu.22235, PMID 23042644.
- B. Koppers: Smith-McCort-Syndrom. In: RöFo : Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Bd. 130, Nr. 2, Februar 1979, S. 213–222, doi:10.1055/s-0029-1231256, PMID 154455.
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c Eintrag zu Smith-McCort-Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ J. Spranger, B. Bierbaum, J. Herrmann: Heterogeneity of Dyggve-Melchior-Clausen dwarfism. In: Human genetics. Bd. 33, Nr. 3, August 1976, S. 279–287, PMID 964990.
- ↑ R. SMITH, J. J. McCORT: Osteochondrodystrophy (Morquio-Brailsford type); occurrence in three siblings. In: California medicine. Bd. 88, Nr. 1, Januar 1958, S. 55–59, PMID 13489517, PMC 1512281 (freier Volltext).
- ↑ Smith-McCort dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Smith-McCort dysplasia 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ K. Gun, M. Uludag, H. Unalan, N. Mogulkoc, H. Battal, H. Sucuoglu, F. Kantarci, H. Koyuncu: A 14-year-old girl with Smith-McCort dysplasia misdiagnosed as seronegative juvenile idiopathic arthritis. In: International journal of rheumatic diseases. Bd. 15, Nr. 3, Juni 2012, S. e55–e57, doi:10.1111/j.1756-185X.2011.01690.x, PMID 22709503.
- ↑ S. Bansal, V. J. Ramesh, G. S. Rao, R. M. Surve: Anaesthesia and orphan disease: failed airway management in a case of Smith-McCort Dysplasia. In: European journal of anaesthesiology. Bd. 30, Nr. 12, Dezember 2013, S. 775–776, doi:10.1097/EJA.0b013e3283631953, PMID 24141645.