Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
M24.5	Gelenkkontraktur
Q68.1	Angeborene Deformität der Hand
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Trismus-Pseudokamptylodaktylie-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Kombination von Einschränkung der Mundöffnung (Kieferklemme, „Trismus“) und Beugekontrakturen („Kamptodaktylie“) der Finger beim Strecken der Hand.^[1]^[2]^[3] Die Erkrankung kann zu den Distalen Arthrogryposen gezählt werden.

Synonyme sind: Hecht-Syndrom; Hecht-Beals-Syndrom; Dutch-Kentucky-Syndrom; Distale Arthrogryposis Typ 7.

Die Namensgebung der Erkrankung bezieht sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch Frederic Hecht und Rodney Kenneth Beals.^[4]

Die gängige Bezeichnung wurde 1974 von der US-amerikanischen Ärztin Charlotte Connick Mabry geprägt.^[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird auf 1 zu 100.000 geschätzt, bislang wurde über etwa 300 Betroffene berichtet.^[6] Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Der Erkrankung liegen heterozygote Mutationen im MYH8-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1 zugrunde.^[7]

Klinische Kriterien sind:^[1]^[2]

T. M. Marianetti, L. Dall'Asta, A. Torroni, G. Gasparini, S. Pelo: Trismus-pseudocamptodactyly syndrome: a 20 year follow-up. In: European journal of paediatric dentistry. Band 15, Nummer 2 Suppl, Juli 2014, S. 218–220, PMID 25101507.
P. Sreenivasan, F. C. Peedikayil, S. V. Raj, M. A. Meundi: Trismus pseudocamptodactyly syndrome: a sporadic cause of trismus. In: Case reports in dentistry. Band 2013, 2013, S. 187571, doi:10.1155/2013/187571, PMID 24151558, PMC 3787647 (freier Volltext).
Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome. In: H. Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Humana Press., S. 982–984, 2006, doi:10.1007/978-1-60327-161-5_186
P. Fehlow: Assoziation von Kongenitaler kontraktureller Arachnodaktylie (Beals-Hecht-Syndrom) und Brown-Syndrom. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Band 222, Nummer 5, Mai 2005, S. 440–443, ISSN 0023-2165. doi:10.1055/s-2005-858087. PMID 15912465.

↑ ^a ^b ^c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b Eintrag zu Trismus - Pseudokamptodaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ M. Bamshad, L. B. Jorde, J. C. Carey: A revised and extended classification of the distal arthrogryposes. In: American journal of medical genetics. Band 65, Nummer 4, November 1996, S. 277–281, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19961111)65:4<277::AID-AJMG6>3.0.CO;2-M. PMID 8923935. (Review).
↑ F. Hecht, R. K. Beals: Inability to open the mouth fully: an autosomal dominant phenotype with facultative camptodactyly and short stature. 1969 in: Birth defects original article series. V(3): S. 96–98
↑ C. C. Mabry, I. S. Barnett, M. W. Hutcheson, H. W. Sorenson: Trismus pseudocamptodactyly syndrome: Dutch-Kentucky syndrome. In: The Journal of pediatrics. Band 85, Nummer 4, Oktober 1974, S. 503–508, ISSN 0022-3476. PMID 4443857.
↑ Rare Diseases
↑ Trismus-pseudocamptodactyly syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Eintrag zu Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)