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Cutis marmorata teleangiectatica congenita

(Weitergeleitet von Van-Lohuizen-Syndrom)
Klassifikation nach ICD-10
Q82.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
Q27.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des peripheren Gefäßsystems
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC) ist eine seltene angeborene Gefäßmalformation mit den Hauptmerkmalen netzförmige Hautzeichnung (Cutis marmorata), dauerhaft bläulich marmorierte Haut und sichtbar erweiterte Kapillargefäße (Teleangiektasie) und Venen (Phlebektasie).[1][2][3][4]

Synonyme sind: Angeborene generalisierte Phlebektasie; Cutis teleangiectatica congenita; Livedo reticularis congenitalis; Lohuizen-Syndrom Van; Phlebectasia congenita; Phlebectasia congenita generalisata; Phlebektasie angeborene generalisierte; van Lohuizen-Syndrom; Van-Lohuizen-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1922 durch den niederländischen Arzt Cato H.J. von Lohuizen.[5]

Die Erkrankung ist nicht mit der Cutis marmorata zu verwechseln, einer bei Unterkühlung auftretenden Durchblutungsstörung der Haut (Livedo reticularis).

Verbreitung und Ursache

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Häufigkeit und Ursache sind nicht bekannt, bislang wurde über mehr als 300 Betroffene berichtet. Beide Geschlechter sind vermutlich gleich häufig betroffen. Die Erkrankung tritt spontan auf, eine genetische Ursache wird teilweise vermutet.[3]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1][3][2][4]

  • Meist bereits bei, sonst kurz nach der Geburt auftretende Cutis marmorata, unsymmetrisch, mit Teleangiektasien
  • einseitige, isolierte, segmentale oder den Blaschko-Linien folgende netzförmige bläulich-violette Gefäßveränderungen in der Haut
  • Auftreten bevorzugt an den Beinen, seltener an den Armen und am Rumpf. Gesicht und Kopf bleiben meist ausgespart.
  • auffallend dünne, durchscheinende Haut mit deutlich sichtbaren Venen
  • gelegentlich Spinnennävi
  • häufig spontane Rückbildung mit Ausbildung des Unterhautfettpolsters in den ersten 2 Lebensjahren

Neben der bis hier beschriebenen „isolierten“ Form gibt es eine „klassische“ form mit zusätzlich asymmetrischem Wachstum des betroffenen Körperteiles entweder als Hypertrophie oder als Hypotrophie.[6]

Hinzu können ein Progerie-artiges Aussehen, Fehlbildungen an Geschlechtsorganen, Anus oder Skelett sowie Hyperkalzämie treten.

Kombinationen mit abnormal vergrößertem Kopf werden als Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom bezeichnet, zahlreiche weitere Fehlbildungen finden sich beim Adams-Oliver-Syndrom.

Diagnose

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Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden. In der Gewebeuntersuchung finden sich oft unspezifisch erweiterte Kapillaren und Venen.[3]

Differentialdiagnostik

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Abzugrenzen sind:[3]

Therapie

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Eine Behandlung ist nicht bekannt, meist auch nicht notwendig, da die Veränderung sich meist spontan zurückbilden. Eine Behandlung ist meist nicht erforderlich. Falls erforderlich, kann eine Laser-Therapie versucht werden. Die Prognose ist im Allgemeinen günstig. Im Kindesalter kann es Besserung bis zu vollständiger Rückbildung kommen.[3]

Literatur

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  • J. Tamburro, E. I. Traboulsi, M. S. Patel: ‘‘Isolated and Classic Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita.‘‘ In: M. P. Adam, J. Feldman, G. M. Mirzaa et al. (Hrsg.): GeneReviews® [Internet], 2024, PMID 35679444.
  • T. N. Bui, A. Corap, A. Bygum: Cutis marmorata telangiectatica congenita: a literature review. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 14, Nummer 1, Dezember 2019, S. 283, doi:10.1186/s13023-019-1229-8, PMID 31801575, PMC 6894123 (freier Volltext) (Review).
  • C. De Maio, G. Pomero, A. Delogu, E. Briatore, M. Bertero, P. Gancia: Cutis marmorata telangiectatica congenita in a preterm female newborn: case report and review of the literature. In: La Pediatria medica e chirurgica : Medical and surgical pediatrics. Band 36, Nummer 4, August 2014, S. 90, doi:10.4081/pmc.2014.90, PMID 25573706 (Review).
  • Marc Pleimes, S. Göttler, Lisa Weibel: Cutis marmorata telangiectatica congenita (OMIM 219250). In: Aktuelle Dermatologie. 2012, Band 38, Nummer 11, S. 429–431 doi:10.1055/s-0032-1310232.

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b Pschyrembel online
  3. ↑ a b c d e f Eintrag zu Cutis marmorata teleangiectatica congenita. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 24. September 2024.
  4. ↑ a b Enzyklopädie Dermatologie
  5. ↑ C. H. J. Van Lohuizen: Ueber eine seltene angeborene Haut-anomalie (Cutis marmorata telangiectatica congenita). In: Acta Dermato-Venerologica, Band 3, S. 202–211, 1922.
  6. ↑ emedicine
  7. ↑ Eintrag zu Bockenheimer Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 24. September 2024.
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