Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Cutis verticis gyrata, Acanthosis nigricans und Kraniosynostose.^[1]

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch den irischen Pädiater J.M. Beare und Mitarbeiter^[2] sowie aus dem Jahre 1978 durch den US-amerikanischen Pädiater Roger E. Stevenson und Mitarbeiter.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]^[4]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FGFR2-Gen auf Chromosom 10 Genort q26.13 zugrunde, welches für den Fibroblasten-Growth-Factor-Rezeptor 2 (FGFR2) kodiert.^[5]

Dieses Gen ist an einer Vielzahl an Erkrankungen beteiligt:^[6]

Antley-Bixler-Syndrom
Apert-Syndrom
Crouzon-Syndrom
FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen
Jackson-Weiss-Syndrom
LADD-Syndrom (Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom)
Pfeiffer-Syndrom
Saethre-Chotzen-Syndrom

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Gesichtsdysmorphie mit fehlgebildeten Ohren
Hautveränderungen wie Cutis verticis gyrata, Acanthosis nigricans oder Hautanhängsel
Fehlbildungen am Anus und den Geschlechtsorganen

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen Untersuchung und kann durch den genetischen Nachweis der Mutation gesichert werden.

Literatur

N. Ron, S. Leung, E. Carney, A. Gerber, K. L. David: A Case of Beare-Stevenson Syndrome with Unusual Manifestations. In: The American Journal of Case Reports. Band 17, April 2016, S. 254–258, PMID 27079505, PMC 4835158 (freier Volltext).
C. J. Percival, Y. Wang, X. Zhou, E. W. Jabs, J. T. Richtsmeier: The effect of a Beare-Stevenson syndrome Fgfr2 Y394C mutation on early craniofacial bone volume and relative bone mineral density in mice. In: Journal of anatomy. Band 221, Nummer 5, November 2012, S. 434–442, doi:10.1111/j.1469-7580.2012.01555.x, PMID 22881429, PMC 3482351 (freier Volltext).
Y. Wang, X. Zhou, K. Oberoi, R. Phelps, R. Couwenhoven, M. Sun, A. Rezza, G. Holmes, C. J. Percival, J. Friedenthal, P. Krejci, J. T. Richtsmeier, D. L. Huso, M. Rendl, E. W. Jabs: p38 Inhibition ameliorates skin and skull abnormalities in Fgfr2 Beare-Stevenson mice. In: The Journal of clinical investigation. Band 122, Nummer 6, Juni 2012, S. 2153–2164, doi:10.1172/JCI62644, PMID 22585574, PMC 3366414 (freier Volltext).
Y. C. Tao, A. M. Slavotinek, K. Vargervik, S. Oberoi: Hypodontia in Beare-Stevenson syndrome: an example of dental anomalies in FGFR-related craniosynostosis syndromes. In: The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association. Band 47, Nummer 3, Mai 2010, S. 253–258, doi:10.1597/08-282.1, PMID 19860525.
M. Weissensteiner, O. Wagner, R. Seimann, E. Lechner, K. Hroncek, G. Wiesinger: Das Beare-Stevenson-Syndrom–eine Kasuistik. In: Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie. 213, 2009, doi:10.1055/s-0029-1223071.
J. McGaughran, S. Sinnott, R. Susman, M. F. Buckley, G. Elakis, T. Cox, T. Roscioli: A case of Beare-Stevenson syndrome with a broad spectrum of features and a review of the FGFR2 Y375C mutation phenotype. In: Clinical dysmorphology. Band 15, Nummer 2, April 2006, S. 89–93, doi:10.1097/01.mcd.0000194407.92676.9d, PMID 16531735 (Review).

Weblinks

Rare Diseases

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ J. M. Beare, J. A. Dodge, N. C. Nevin: Cutis gyratum, acanthosis nigricans and other congenital anomalies. A new syndrome. In: The British journal of dermatology. Band 81, Nummer 4, April 1969, S. 241–247, PMID 5781468.
↑ R. E. Stevenson, G. J. Ferlauto, H. A. Taylor: Cutis gyratum and acanthosis nigricans associated with other anomalies: a distinctive syndrome. In: The Journal of pediatrics. Band 92, Nummer 6, Juni 1978, S. 950–952, PMID 660365.
↑ Genetics Home Reference
↑ Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ FGFR2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] Eintrag zu Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] J. M. Beare, J. A. Dodge, N. C. Nevin: Cutis gyratum, acanthosis nigricans and other congenital anomalies. A new syndrome. In: The British journal of dermatology. Band 81, Nummer 4, April 1969, S. 241–247, PMID 5781468.

[3] R. E. Stevenson, G. J. Ferlauto, H. A. Taylor: Cutis gyratum and acanthosis nigricans associated with other anomalies: a distinctive syndrome. In: The Journal of pediatrics. Band 92, Nummer 6, Juni 1978, S. 950–952, PMID 660365.

[ghr-4] Genetics Home Reference

[5] Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] FGFR2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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