Chromosom 2 (Mensch)
Chromosom 2 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Üblicherweise hat ein Mensch in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Es ist das zweitgrößte Chromosom des Menschen.
Das Chromosom 2 ist einzigartig für die menschliche Abstammung, da es das Ergebnis einer Kopf-Kopf-Fusion zweier mittelgroßer Ur-Chromosomen ist[1], wie sie heute noch bei allen Menschenaffen vorkommen. Menschenaffen verfügen über 24 Chromosomenpaare.[2]
Entschlüsselung des Chromosoms 2
BearbeitenDas Chromosom 2 besteht aus etwa 243 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 2 beinhaltet ungefähr 8 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 2 befinden sich zwischen 1300 und 1900 Gene.[3] Nach der ersten Sequenzierung im April 2005 wurden 1346 Protein-codierende Gene und 1239 Pseudo-Gene gefunden. Pseudo-Gene sind nicht mehr funktionsfähige („abgeschaltete“) Gene.[1]
Bekannte Gene auf dem Chromosom 2
BearbeitenDas Chromosom 2 enthält unter anderem folgende Gene:
- GGCX: γ-Glutamylcarboxylase
- LCT: Lactase
- TTN: Titin
- Transforming Growth Factor: TGF-α[4]
- LRRTM1: „Linkshänder-Gen“[5]
- AGXT
- ALS2
- COL3A1
- COL4A3
- COL4A4
- COL5A2
- CTLA4
- HADHA
- HADHB
- LHCGR[6][7]
- NCL: Nucleolin
- NR4A2
- OTOF
- PAX3
- PAX8
- PELI1
- SLC40A1
- SSB (Gen)
- ALMS1
- ABCG5
- ABCG8
- MSH2
- MSH6
- TTC7A
- WDR35
- ABCA12
- BMPR2
- TBR1
- BCS1L
Medizinische Bedeutung
Bearbeiten
Bedingt durch seine Größe und die hohe Anzahl an bekannten Genen, werden mit den auf dem Chromosom 2 befindlichen Genen viele genetisch bedingte oder prädispositionierte Krankheiten in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:[8]
- Alport-Syndrom
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Bethlem-Myopathie[9]
- Carney-Komplex
- Cystinurie
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- GRACILE-Syndrom
- Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom
- Laktoseintoleranz (keine Krankheit, sondern für den größten Teil der Menschheit Normalzustand)
- MODY
- Morbus Crohn
- Pulmonale Hypertonie
- Waardenburg-Syndrom
- Harlekin-Ichthyose
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b L. W. Hillier u. a., Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. In: Nature, 434/2005, S. 724–31, PMID 15815621
- ↑ Alec MacAndrew: Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes. Abgerufen am 14. November 2015.
- ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 2 ( vom 9. März 2016 im Internet Archive), Stand vom 29. Februar 2008
- ↑ J. V. Tricoli u. a.: The gene for human transforming growth factor alpha is on the short arm of chromosome 2. In: Cytogenetic Cell Genet 42, 1986, S. 94–98. PMID 3459638
- ↑ C. Francks u. a.: LRRTM1 on chromosome 2p12 is a maternally suppressed gene that is associated paternally with handedness and schizophrenia. In: Molecular Psychiatry 12, 2007, S. 1129–1139. doi:10.1038/sj.mp.4002053
- ↑ National Center for Biotechnology: Genome Data Viewer (GDV) Platzierung des LHCGR-Gens auf Chromosom 2 (englisch)
- ↑ National Center for Biotechnology: Genome Data Viewer (GDV): LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor / Homo sapiens (human) weitere Angaben zum LHCGR-Gen (englisch)
- ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 2., Stand: 29. Februar 2008
- ↑ Lampe AK et al.: Collagen VI related muscle disorders. J Med Genet. 2005 Sep;42(9):673-85. PMID 16141002.
Literatur
Bearbeiten- A. K. Coskun u. a., Human chromosome 2 carries a gene required for production of infectious human immunodeficiency virus type 1. In: Journal of Virology, 80/2006, S. 3406–15, PMID 16537608