Diskussion:Katzenaugen-Syndrom

Dieser Artikel war am 8. Mai 2016 der Artikel des Tages.

Zweiter Absatz unverständlich, Wiki-Links auf die Fachbegriffe fehlen. (nicht signierter Beitrag von 84.139.45.155 (Diskussion) 22:38, 22. Aug. 2006‎)

Wow, ja. Bin nur zufällig über den Artikel gestolpert und betrachte mich als nicht völlig ungebildet, aber ich habe im zweiten Absatz praktisch gar nichts verstanden. Trillipod 16:04, 19. Apr. 2008 (CEST)

Ich hab auch kein Wort verstanden, daher trage ich den Artikel mal bei der QS ein. --SirFelidae 20:15, 15. Nov. 2009 (CET)

Katzenaugen-Sayndrom Erbkrankheit!?

Unser Sohn hat dieses cat-eye-syndrom. Er ist heute 13 Jahre alt. Als man uns damals dieses mitteilte, waren wir schon ziemlich geschockt. Da wir evtl. ein zweites Kind wollten, interessierte es uns schon ob es vererbt wurde oder nicht. So haben wir und beide testen lassen. Dabei kam heraus, dass wir beide keine Träger sind. Also handelt es sich bei unserem Sohn um eine Neumutation. Somit ist es nicht grundsätzlich eine Erbkrankheit.

Deswegen steht dort ja „in der Regel neu entstandene Erbkrankheit“. Aber unter den Begriff Erbkrankheit fällt das schon. -- Peter Steinberg 19:28, 4. Nov. 2008 (CET)

Review 23.12.09 - 4.2.10

Ein kleiner Artikel (aus der QSM :-)) über eine seltene, aber recht interessante Erbkrankheit. Mit der Bitte um Verbesserungsvorschläge. Viele Grüße Redlinux^{·→·☺·RM} 01:50, 23. Dez. 2009 (CET)

Eine kleine Verbesserung wäre es, bereits in der Einleitung zu lesen das es um Menschen und das Chromosom 22 (Mensch) geht. Frohes Fest & Grüße J tom 00:05, 24. Dez. 2009 (CET)  Ok

Hallo Tom, danke für den Hinweis - erl., oder? Viele Grüße Redlinux^{·→·☺·RM} 12:58, 25. Dez. 2009 (CET)

Beim flüchtigen drüberlesen fiel mir auf, daß genug Fachbegriffe unerklärt im Artikel waren, daß selbst ich regelmäßig überlegt habe "was hieß das noch mal?" - nur habe ich all diese Fachbegriffe irgendwann mal gelernt. Das heißt der Durchschnittsleser wird den artikel nicht verstehen. Kersti 01:24, 24. Dez. 2009 (CET)

Hallo Kersti, danke für die Antwort - welche Ausdrücke meinst Du? Viele Grüße Redlinux^{·→·☺·RM} 12:58, 25. Dez. 2009 (CET)

Kommte jetzt darauf an, was Du erreichen moechtest. Fuer KALP (und fuer geneigte Leser wie mich mit dem Halbwissen der hoeheren Toechterschule):

• Klarere Aussage zu Extrachromosom und Trisomie: Ich habe bis zum Schluss nicht verstanden, ob es sich um jeden Fall nur um ein Fragment des Chromosom 22 handelt, oder in manchem Faellen dann doch das gesamte Chromosom dreifach vorliegt; der Artikel eiert da rum. Ich nehme an, dass "kleines Extrachromosom" darauf hindeutet, dass es sich um ein unvollstaendiges Chromosom handelt? Ist die Titulierung "klein" korrekt?  Ok ergänzt
• Wahrscheinlich koennte Geschichte und Herkunft der Bezeichnung komplett zusammengefasst werden, wenn Du die Entdeckungsgeschichte ausbaust. Das haette auch den Vorteil, dass die beiden Abschnitte, die ja fuer sich genommen ziemlich duenn sind, gemeinsam etwas fleischiger aussaehen. Die drei "Etymologien" sind scchon fast listenartig - Du meinst, es wäre sinnvoll, die beiden Absätze in einem zuammenzufassen - "Geschichte und Namensherkunft" - hmm - wird dann nicht alles unübersichlticher?
• Fuer KALP wollen wir natuerlich Zahlen dafuer, was "haeufige" und "seltene" Symptome sind. [1] - da hab ich die Inzidenz dargestellt
• Alles was fett war, habe ich in kursiv gesetzt, weil hier frueher oder spaeter bestimmt jemand kommt, der es Dir eh um die Ohren haut: fett nur fuer Lemma. (Ob kursiv sein muss, sei auch dahingestellt, warum nicht einfach normaler Text?) Ich wäre da eher ein "Fan" von Unterüberschriften, die man mir/uns aner beim vorletzten SW wiederum "um die Ohren" gehaut hat. - Der Übersichtlichkeit würden IMHO die fetten Textstellen schon helfen.
• Ich wuerde mir noch klarere Abgrenzungen und Erlaeuterungen darueber wuenschen, wie es dazu kommt, dass Katzenaugen-Syndrom ohne Extrachromosom diagnostiziert wird (Mosaik oder einfach gleiches klinisches Symptom bei anderer Ursache?) - hmm - ich hab doch geschrieben, daß es eigentlich eine "klinische Diagnose" ist - also aufgrund des Vorliegends der leitsymptome (Kolobom und Analatresie) gestellt wird. - sollte evtl. deutlicher rauskommen.

Sorry, ich haette das Pferd von der anderen Seite aufzaeumen sollen - aber das inkomplette Katzenaugen-Syndrom ist ja jetzt da. schomynv 21:42, 25. Dez. 2009 (CET)

Gruss schomynv 10:32, 25. Dez. 2009 (CET)

Viele Dank für die Hinweise Viele Grüße Redlinux^{·→·☺·RM} 12:34, 25. Dez. 2009 (CET)

Hallo Redlinux, interessanter Artikel. Was mich ein bisschen stört ist die Redundanz einiger Informationen in der Einleitung und den Abschnitten "Herkunft der Bezeichnungen" und "Ursache". Mein Vorschlag für die Einleitung wäre deshalb:

• Das Katzenaugen-Syndrom (Synonym: Schmid-Fraccaro-Syndrom und Kolobom-Analatresie-Syndrom, engl.: cat eye syndrome, CES) ist eine seltene Erbkrankheit des Menschen. Ihre Leitsymptome sind eine vertikal-ovale Spaltbildung an der Regenbogenhaut der Augen, die wegen der Ähnlichkeit mit Katzenaugen namensgebend für das Krankheitsbild ist, sowie eine Fehlbildung des Enddarms (Analatresie). In klassischen Fällen weist das Erbgut ein überzähliges Chromosom 22 auf, an dessen Entdeckung 1965 Schmid-Fraccaro-Syndrom – Werner Schmid (Zürich) und Marco Fraccaro (Pavia) maßgeblich mitbeteiligt waren. Die Ausprägung der Symptome ist dabei nicht vom Schweregrad der Erbgutschädigung abhängig.

Damit könnte man den Absatz "Herkunft der Bezeichnungen" streichen, und im Absatz "Ursache" wären keine Wiederholungen mehr vorhanden, sondern nur noch eine Detaillierung der eingangs genannten Fakten.

grundsätzlich geb ich Dir recht - allerdings habe ch es aus zwei Gründen nicht so gemacht a)Referenzierungen werden in der Einleitung nicht gerne gesehen - b)letztlich sind es Details, die IMHO nicht unbedingt in die Einleitung gehören ... hmm

Ansonsten habe ich nichts darüber gefunden, ob die Augensymptomatik mit dem Iriskolobom zum Beispiel einseitig oder beidseits auftritt. Auftreten "muß" sie nur einmal bei einem nicht inkompletten Kolobom-Analatresie-Syndrom Das Bild eines Patienten mit Duane-Syndrom würde ich auch entfernen (bist Du sicher, dass es hier einen Zusammenhang gibt??! Das Duane-Syndrom ist eine kongenitale N. VI-Parese mit paradoxer Koinervation durch Fasern des N. III...). Hast eigentlich recht - hab ich am Anfang der Bearbeitung eingefügt, zwecks Demo der Schielstellung Beste Grüße -- CV 12:27, 9. Jan. 2010 (CET)

Hatte ich vergessen: als Kategorie würde ich noch Krankheitsbild in der Augenheilkunde hinzufügen. Gruß -- CV 12:32, 9. Jan. 2010 (CET)  Ok

Und noch einige weitere Symptome an den Augen bei dup 22 q: antimongoloide Lidachse, Epikanthus, Hypertelorismus, Katarakt, retinale Dysplasie. Quelle: Wolfgang Hammerstein und Walter Lisch: Ophthalmologische Genetik. Enke Verlag, Stuttgart, 1985. Seite 40. ISBN 3-432-94941-3 Diese Quelle bietet auch noch weitere interessante Beschreibungen des Krankheitsbildes. Nochmal Gruß -- CV 12:42, 9. Jan. 2010 (CET) Ja, bei dem Syndrom "gibt es kaum was, was es nicht gibt", es ist sehr vielschichtig (wie der Artikel auch darstellt) - 105 Fälle sind beschrieben, die Symptome sind sehr individuell

Hallo CV, viele Dank für die Hinweise - ich hab in kursiv geantwortet Viele Grüße Redlinux^{·→·☺·RM} 17:36, 10. Jan. 2010 (CET)

So, habe versucht, den Artikel ein bisschen aufzuräumen, einige Fakten ergänzt und ein paar offensichtliche Unklarheiten/Fehler entfernt oder korrigiert. Viele Grüße -- CV 12:43, 11. Jan. 2010 (CET)

hmm. Viele Grüße Redlinux^{·→·☺·RM} 20:23, 11. Jan. 2010 (CET)

OK, nach dem Hin und Her hier also nochmal die Kritikpunkte für das Review:

• Die Redundanzen über die Namensherkunft sind immer noch drin, und die Strukturierung des Artikels ist imho verbesserungswürdig; Absatz 2+3 sollten zusammengefasst werden, {ok} - ich hab den Dir so verhassten Abschnitt jetzt eingearbeitet
• die Angaben über die Verteilung "ein- und beidseitiges" Vorkommen des Koloboms fehlen wieder, ??? nicht in jedem Falle des Gendefekt gibt es überhaupt ein Kolobom (wie im Artikel beschrieben) ???
• es fehlen einige ophthalmologischen Symptome, das Duane-Syndrom ist falsch, Das ist Deine - offensichtlich im Gegensatz zur Literatur stehende - Meinung → [2] [3] sehen das anders. Wenn Du eine Dir wichtige Einzelheit noch einfügst - steht dem nichts im Wege.
• es fehlen eine ganze Reihe von notwendigen Links, andere werden dagegen zig mal wiederholt, welche "notwendigen" Links fehlen?
• in der Einleitung (fett) sollte der allgemeinen Darstellung (kursiv) angepasst werden {ok}
• eine Reihe von Interpunktions- und orthografische Fehler müssen korrigiert werden - da ist man nach 20 fachem lesen immer noch dankbar für Hinweise :-)
• m. E. könnte nachwievor die Stilistik aufpoliert werden (Wortwahl, Wiederholungen, Ausdrücke etc.) :-) guter Hinweis - da wurd in der Tat mein Text abgeändert - z.B. [4]

Beste Grüße -- CV 12:18, 12. Jan. 2010 (CET)

Hallo Claudio, vielen Dank für Deine ausführlichen Hinweise - ich hab Dir in kursiv geantwortet Viele Grüße Redlinux^{·→·☺·RM} 13:40, 13. Jan. 2010 (CET)

Hi Tom, habe nochmal einige kleine Korrekturen und Ergänzungen vorgenommen, ohne zu sehr in Deine Ausarbeitungen eingegriffen zu haben :-) Hinsichtlich des Duane-Syndroms hast Du mich etwas verwirrt. Die eine von Dir genannte Quelle behandelt das Katzenaugen-Syndrom und erwähnt eine sogenannte "Duane-Anomalie". Das kann sich auch lediglich auf die Symptomatik beim Duane-Syndrom beziehen, ohne wirklich eines zu sein. Die andere Quelle behandelt ein anderes Krankheitsbild (Okihiro-Syndrom), bei dem das Duane-Syndrom essentieller Bestandteil des klinischen Bildes ist. Sind denn diese beiden Erkrankungen identisch??! Ansonsten habe ich jetzt den Terminus "Schielen" verwendet, der ja in jedem Fall zutreffend ist. Gruß -- CV 14:44, 13. Jan. 2010 (CET)

Hallo Claudio, die zweite Quelle spricht von Chromosom 20 und benachbarten Chromosomen. Ansonsten ist der Begriff "Schielen" sicherlich ja auch korrekt. Zu Deiner Bearbeitung - den Teilsatz "... anorektale Fehlbildungen, Iriskolobome, die - so vorhanden - im Verhältnis 1:1 ..." versteh ich nicht - es steht ja schon drin, daß Analatresie und Kolobom gemeinsam auftreten - oder meisnt Du was anderes? Viele Grüße Redlinux^{·→·☺·RM} 16:07, 14. Jan. 2010 (CET)

Hallo Tom, das Verhältnis 1:1 bezieht sich nicht auf das gemeinsame Auftreten von Analatresie und Kolobom, sondern auf die Häufigkeitsverteilung von "einseitigem" und "beidseitigem" Vorkommen des Iriskoloboms - so denn überhaupt eines vorhanden ist...;-) Gruß -- CV 11:08, 15. Jan. 2010 (CET)

Hallo Claudio, gut, daß ich nachgefragt habe - ich hatte das falsch verstanden. Gibt es dazu auch aktuelle Literatur? Ich hab nichts gefunden. Den Satz hab ich ein klein wenige umformuliert. Viele Grüße Redlinux^{·→·☺·RM} 13:18, 15. Jan. 2010 (CET)

Meine Quelle hierfür, die ich auch im Artikel angegeben habe, ist: Wolfgang Hammerstein und Walter Lisch: Ophthalmologische Genetik. Enke Verlag, Stuttgart, 1985. Seite 168. ISBN 3-432-94941-3; Zitat: "Kolobome der Iris, komplett oder partiell, treten sowohl ein- als auch beidseitig, nach Klein und Mitarb. (1964) im Verhältnis 1:1, auf. Hierdurch unterscheiden sie sich wesentlich von der praktisch stets beidseitigen Aniridie". Im Internet (Google Books) ist das Buch zwar gelistet, allerdings ohne konkreten Inhalt. Wer liest sowas auch?! Ich selbst hab's auch nur vom Herausgeber geschenkt bekommen... :-) Gruß -- CV 13:30, 15. Jan. 2010 (CET)

Ist ja "taufrische" Literatur. Wäre/ist grundsätzlich aufgrund des Alters als problematisch einzustufen (siehe Geschichtsteil des Artiekels). Hmm ... Ich denke man sollte dabei bleiben "kann ein- oder beidseitig" auftreten. Ist ja letztlich auch marginal. Viele Grüße Redlinux^{·→·☺·RM} 23:36, 18. Jan. 2010 (CET)

Hi, hab mal Genetik ergänzt. NB: hier [5] sieht man in Figure 1 [6] ganz rechts, wie das CES-Chromosom ausschaut. Ist doch schick! -- Andreas Werle 23:40, 25. Jan. 2010 (CET)

Hallo Andreas, vielen Dank. Auf eine Abbildung des Extrachromosoms hab ich übrigens auch bei (derzeit) Quelle 14 (H. Chen: Atlas of genetic diagnosis and counseling.) hingewiesen. Viele Grüße Redlinux^{·→·☺·RM} 16:05, 27. Jan. 2010 (CET)

• Der Absatz „Einführung“ gefällt mir so nicht. Das meiste davon ist „Erstbeschreibung“ und sollte ganz nach hinten. Der eine Satz, der nicht darunter fällt, kann in die Einleitung rein.--Kuebi [∩ · Δ] 09:22, 29. Jan. 2010 (CET)

Hallo Kuebi, ist auch ein Kompromiß - das Ganze sah auch mal anders aus [7]. Im Moment wirkt der Artikel eh nicht "wie aus einem Guß" - da muß ich eh nochmal drübergehen. Viele Grüße Redlinux^{·→·☺·RM} 12:09, 31. Jan. 2010 (CET)

Ich hab den Artikel jetzt mal "homogenisiert" und vor allem die, im Review entstanden Verbesserungen akribisch gehütet. Viele Grüße Redlinux^{·→·☺·RM} 17:02, 31. Jan. 2010 (CET)

Tiptop Arbeit. Die Erkrankung fällt nicht in meine Kernkompetenz, aber 22q11.2 ist wegen AT/RT auch für Neuropathologen interessant. Grüße --Marvin 101 22:59, 3. Feb. 2010 (CET)

Lieber Marvin, danke für den Hinweis, ich denke auch, ich werde ihn nun bald zum "Schaulaufen" schicken. Viele Grüße Redlinux^{·→·☺·RM} 15:04, 4. Feb. 2010 (CET)

Hi Tom. Hab nochmal den Genetikabschnitt durchgesehen, es fehlt ein Arikel zu der speziellen Chromosomenmutation (bizentrisch). Ich bin auch noch ein bischen unzufrieden mit dem Content aus den älteren Büchern und Publikationen. Habe aber zur Zeit noch keine Idee, es besser zu machen. Also schicks mal los. lg -- Andreas Werle 21:58, 4. Feb. 2010 (CET)

Hi Tom, der Orphanetlink Ref1 (↑ a b c Katzenaugen-Syndrom bei Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten) funktioniert nicht. Woran mag es wohl liegen? Grüße --Marvin 101 21:19, 8. Feb. 2010 (CET)

Exzellent-Kandidatur 4.-24. Februar 2010

Der Artikel ist mindestens lesenswert, die Exzellenz-Kandidatur läuft bis zum 24.2. schomynv 09:31, 14. Feb. 2010 (CET)

Das Katzenaugen-Syndrom (Synonym: Schmid-Fraccaro-Syndrom und Kolobom-Analatresie-Syndrom, englisch cat eye syndrome, CES) ist eine seltene erblich bedingten Erkrankung des Menschen, deren Leitsymptome Veränderungen an den Augen (Kolobom) und eine Fehlbildung des Enddarms (Analatresie) sind.

Diesen kleinen Artikel über eine seltene Krankheit möchte ich Euch zur wohlwollenden Beurteilung vorstellen. Viele Grüße Redlinux^{·→·☺·RM} 23:32, 4. Feb. 2010 (CET)

•  Exzellent Nach Lektüre des Artikel fühle ich mich sehr gut informiert, der Text ist verständlich, inhaltliche Lücken kann ich nicht ausmachen. Schön, dass es sogar Bilder gibt. -- Uwe G. ¿⇔? ^RM 11:29, 5. Feb. 2010 (CET)
• Mindestens lesenwert, wenn nicht sogar exzelent (Fette mal nicht, überlas das dem Auswerter). Ob da wirklich alle möglichen Quellena ausgewertet wurden kann ich als Laie allerdings nicht beurteilen. Klar über eine seltene (Erb-)Kraheit wird weniger geschrieben und sind auch weniger Detail wissenschaftlich Belegbar. Dazu komt wegen der geringen Fallzahl, es schlichtweg oft nicht klar ist ob eine Sekundärerkrankung von der Primärerkrankung abhängig ist oder nur eine erhötes Risiko dafür besteht. Und was man nicht weis, darf man dem Artikel nicht als Fehler anhaften. -- Bobo11 12:02, 5. Feb. 2010 (CET)
• Nach dem intensiven Review und den weiteren Überarbeitungen ist ein toller Artikel entstanden, der das Krankheitsbild auch für den Laien m. E. verständlich und ausführlich darstellt. Trotz des doch sehr speziellen Themas ist der Beitrag angenehm zu lesen. Wesentliche Lücken sind mir auch nicht aufgefallen. Also gibt's für Kür und Pflicht:  Exzellent. Beste Grüße -- CV 13:17, 5. Feb. 2010 (CET)

 Exzellent Trotz der hochspeziellen Materie ein übersichtlicher, gut lesbarer Artikel. -- HJPD 14:14, 5. Feb. 2010 (CET)

• Schließe mich meinen Vorrednern an: aus Laiensicht ein sehr schöner Artikel. Was mir noch fehlt ist ein Abschnitt "Literatur", der die hauptsächlich verwendete Literatur aus den Einzelnachweisen nochmal übersichtlich auflistet. Außerdem muss der schwarze Balken im Bild noch weg. Wenn das geschehen ist, ist der Artikel meiner Ansicht nach  Exzellent. --Knut.C 14:47, 5. Feb. 2010 (CET)

Hallo Knut, danke für das "Pro" - den Rand hab ich aus dem Bild entfernt (der ist mir ehrlich gesagt vorher nie aufgefallen), aber ob eine doppelte Auflistung von Literatur wirklich sein muß/soll, üblich ist sie bei medizinischen Artikeln eigentlich nicht. Viele Grüße Redlinux^{·→·☺·RM} 22:17, 5. Feb. 2010 (CET)

Hallo Redlinux. Toll dass du das gleich editiert hast! Wegen dem Literaturabschnitt: Ich hab mir jetzt mal alphabetisch die exzellenten Artikel im Bereich Medizin von Acetabuloplastik bis Hirnmetastase angesehen - alle enthalten einen Literaturabschnitt, einige davon sogar noch weiter untergliedert. --Knut.C 00:06, 6. Feb. 2010 (CET)

... also nicht bis Hyperthyreose und Jetlag ... ich habs jetzt trotzdem gemacht, es ist ja nicht verboten - aber sinnvoll? ... Redlinux^{·→·☺·RM} 12:45, 6. Feb. 2010 (CET)

• Exzellent auch für Nicht-Mediziner les- und verstehbar, nicht ausufernd, einfach rund. Bei solch einem Thema dürfen es auch mal ein paar Einzelnachweise mehr sein. --Marcela 13:52, 6. Feb. 2010 (CET)
•  Exzellent Ich bin mir nicht völlig klar geworden über den Status der Aussagen aus "älteren" Lehrbüchern bezüglich der zytogenetischen Befunde. Der Atlas der klinischen Syndrome von 2009 spricht von einer partiellen Trisomie, zitiert aber Literatur die klar die Tetrasomie erwähnt. Die Übersichtsarbeit, die ich für das Genetik-Kapitel benutzt habe spricht eindeutig von einer Tetrasomie durch ein kleines bizentrisches Zusatzchromosom als Ursache des CES. Ich habe leider keinen Zugriff auf ganz aktuelle Literatur, aber vielleicht läßt sich das ja im Laufe des Jahres klären. Gruß -- Andreas Werle 22:09, 6. Feb. 2010 (CET)

Hallo Andreas, freilich, je aktueller, je besser, gerade in dem Bereich. MW ist, so wie Du auch schreibst (und wie es auch aus logischen Gesichtspunkten heraus stimmig ist) beides möglich [8] (Standardwerk von 2003 - nicht mehr ganz taufrisch, aber auch nicht wirklich alt) "Tri- oder Tetrasomie" - freilich sind die zu erwartenen phänotypischen Auswirkungen bei der Tetrasomie höher einzuschätzen und daher wohl öfter mit dem Leben nicht vereinbar als die der Trisomie - hilfreich wären hier ergänzend genetische Untersuchungen von Aborten bzgl. CES, aber solche gibt es nicht (zumindest sind mir keine bekannt). Viele Grüße Redlinux^{·→·☺·RM} 15:42, 8. Feb. 2010 (CET)

•  Exzellent EnduroLM 19:03, 8. Feb. 2010 (CET)
•  Exzellent Wirklich ein klar verständlicher Artikel, sicher kann man ihn im Laufe der Zeit noch gut ergänzen und verbessern; Eine sehr gute Übersicht! --InternalMedicine ^RM 12:45, 22. Feb. 2010 (CET)

Na klar, künftige Aktualisierungen gerade im Bereich Genetik sind natürlich erwünscht - die Medizin ist schließlich eine Wissenschaft "im Fluß" :-) Viele Grüße Redlinux^{·→·☺·RM} 13:37, 23. Feb. 2010 (CET)

Der Artikel ist in dieser Version exzellent. --Orci Disk 20:50, 24. Feb. 2010 (CET)