Dystroglykanopathie

Klassifikation nach ICD-10
G71.2	Angeborene Myopathien
E77.8	Sonstige Störungen des Glykoproteinstoffwechsels
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Dystroglykanopathie bezeichnet eine Gruppe von sehr seltenen angeborenen Muskeldystrophien auf der Grundlage einer Stoffwechselstörung der Glykosylierung.

Folgende Einteilung ist derzeit gebräuchlich:

Alpha-Dystroglykan Defekte

Qualitative oder quantitative Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie^[1]

Primäre Alpha-Dystroglykan-Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie, primäre^[2]
- Gliedergürteldystrophie 2P, Synonym: LGMD2P
- MEB-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie^[3]
Sekundäre Alpha-Dystroglykan-Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie, sekundäre^[4]
- FKRP-Defekte
- Gliedergürteldystrophie 2I
- Fukutin-Defekte^[5]
- LGMD2U, Synonym: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2U^[6]
- LGMD durch POMK-Mangel^[7]
- LARGE-Defekte^[8]
- Protein-O-Mannose-Defekte^[9]
  - Protein-O-Mannosyltransferase 1-Mangel
  - Protein-O-Mannosyltransferase 2-Mangel
  - Gliedergürteldystrophie 2K
  - LGMD2N^[10]

Dystroglykanopathien mit kongenitaler Muskeldystrophie

Durch Dystroglykanopathie verursachte CDM, Synonym: Kongenitale Muskeldystrophien^[11]

Mit Anomalien an Hirn und Auge^[12]
- MEB-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie^[13]
- Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit
- Muskeldystrophie Typ Fukuyama
- Walker-Warburg-Syndrom
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Io, Synonyme: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Io; CDG-Io; CDG-Syndrom Typ Io; CDG1O; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Io^[14]
Kongenitale Muskeldystrophie 1C, Synonyme: CMD mit Intelligenzminderung; CMD-MR
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iu, Synonyme: G (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iu; CDG-Iu; CDG-Syndrom Typ Iu; CDG1U; CMD mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie; DPM2-CDG; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iu^[15]
CMD mit zerebellärer Beteiligung, Synonym: CMD-CRB^[16]
CDM ohne Intelligenzminderung^[17]

Einzelnachweise

↑ Eintrag zu Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Glycosyltransferase-like Protein (LARGE-Gen), qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu DPM3-CDG. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

Siehe auch

Störung der Glykolylierung

[1] Eintrag zu Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Eintrag zu Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] Eintrag zu Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[4] Eintrag zu Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[5] Eintrag zu Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[6] Eintrag zu ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[7] Eintrag zu Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[8] Eintrag zu Glycosyltransferase-like Protein (LARGE-Gen), qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[9] Eintrag zu Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[10] Eintrag zu POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[11] Eintrag zu Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[12] Eintrag zu Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[13] Eintrag zu Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[14] Eintrag zu DPM3-CDG. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[15] Eintrag zu Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[16] Eintrag zu Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[17] Eintrag zu Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

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