Epidermolytische Ichthyose

Klassifikation nach ICD-10
Q80.3	Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Epidermolytische Ichthyose ist eine seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose), eine Form einer Ichthyose mit den Hauptmerkmalen Blasenbildung bereits beim Neugeborenen mit Hyperkeratosen.^[1]^[2]

Sie kann als Sonderform der Harlekin-Ichthyose angesehen werden.^[3]

Synonyme sind: EI; Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq; BCIE; Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, bullöse Form; Epidermolytische Hyperkeratose; EHK; Ichthyose, bullöse; lateinisch Erythrodermia ichthyosiformis congenitalis Brocq; Keratosis rubra congenita Rille;

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1902 durch den französischen Dermatologen Louis-Anne-Jean Brocq^[4]^[5] und unabhängig davon aus dem Jahre 1903 durch den Österreichischen Dermatologen Johann Heinrich Rille (1864–1956) (zit. nach ^[6])

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 200.000 angegeben^[7], die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT1-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 oder im KRT10-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.1 zugrunde, welches für Keratin 1 nzw. Keratin 10 kodieren.^[8]^[9]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[2]^[3]

Bereits ab Geburt großflächige Erythrodermie, Blasenbildung mit Hautablösung und Hyperkeratosen
Anfänglich Exsudation, in den ersten Lebensmonaten Übergang in Verhornungen, Blasenbildung in Schüben verlaufend und mit zunehmendem Alter abnehmend
Hauptsächlich Handteller, Fußsohlen, Beugeseiten des Körpers, Rumpf und Gesicht, Schleimhäute nicht betroffen
Histologisch akantholytische Hyperkeratose

Klinische Sonderformen sind die

Anuläre epidermolytische Ichthyose^[10]
Epidermolytische superfizielle Ichthyose, Synonyme: Ichthyosis bullosa Siemens ; SEI^[11]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:^[1]

Literatur

M. Kucharekova, K. Mosterd, V. Winnepenninckx, M. van Geel, A. Sommer, M. A. van Steensel: Bullous congenital ichthyosiform erythroderma of Brocq. In: International Journal of Dermatology. Bd. 46 Suppl 3, November 2007, S. 36–38, doi:10.1111/j.1365-4632.2007.03510.x, PMID 17973888.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ ^a ^b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b Enzyklopädie Dermatologie
↑ L. A. J. Brocq: Erythrodermie congenitale ichtyosiforme avec hyperepidermotrophie. In: Annales de dermatologie et de syphilographie (Paris), 1902, Bd. III, S. 1–31
↑ Who named it
↑ E.A. Gollmer: IV. Ein Fall von Erythrodermia ichthyosiformis congenita (Brocq) bzw. Keratosis rubra congenita (Rille). In: Dermatology. 44, 2004, S. 235, doi:10.1159/000251221.
↑ D. Sander, J. Schröder, I. Schönbuchner, J. Schreml, S. Karrer, M. Berneburg, S. Schreml: Erythrodermia Congenitalis Ichthyosiformis Bullosa of Brocq. In: Case reports in dermatology. Bd. 8, Nr. 1, 2016 Jan-Apr, S. 19–21, doi:10.1159/000443695, PMID 26933410, PMC 4772537 (freier Volltext)
↑ Epidermolytic hyperkeratosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Eintrag zu Ichthyose, anuläre epidermolytische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Ichthyose, epidermolytische superfizielle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Ichthyosis hystrix Curth-Macklin. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

Weblinks

[Orpha-1] Eintrag zu Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Altmeyer-3] Enzyklopädie Dermatologie

[4] L. A. J. Brocq: Erythrodermie congenitale ichtyosiforme avec hyperepidermotrophie. In: Annales de dermatologie et de syphilographie (Paris), 1902, Bd. III, S. 1–31

[5] Who named it

[6] E.A. Gollmer: IV. Ein Fall von Erythrodermia ichthyosiformis congenita (Brocq) bzw. Keratosis rubra congenita (Rille). In: Dermatology. 44, 2004, S. 235, doi:10.1159/000251221.

[7] D. Sander, J. Schröder, I. Schönbuchner, J. Schreml, S. Karrer, M. Berneburg, S. Schreml: Erythrodermia Congenitalis Ichthyosiformis Bullosa of Brocq. In: Case reports in dermatology. Bd. 8, Nr. 1, 2016 Jan-Apr, S. 19–21, doi:10.1159/000443695, PMID 26933410, PMC 4772537 (freier Volltext)

[8] Epidermolytic hyperkeratosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[9] Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[10] Eintrag zu Ichthyose, anuläre epidermolytische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[11] Eintrag zu Ichthyose, epidermolytische superfizielle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[12] Eintrag zu Ichthyosis hystrix Curth-Macklin. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

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