Ichthyosis hystrix Curth-Macklin

Klassifikation nach ICD-10
Q80.8	Sonstige Ichthyosis congenita
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Ichthyosis hystrix Curth-Macklin (IHCM) ist eine Form der sehr seltenen, zu den Ichthyosen zählenden angeborenen Hauterkrankung Ichthyosis hystrix mit den Hauptmerkmalen einer ausgeprägten braun bis grauen Hyperkeratose mit warzen- oder stachelartigen Plattenbildungen hauptsächlich an den Extremitäten.^[1]^[2]

Synonyme sind: englisch Disorder of Cornification 8, Curth-Macklin Type; DOC 8, Curth-Macklin Type

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1954 durch die deutsch-amerikanische Hautärztin Helen Ollendorff Curth (1899–1982) und die US-amerikanische Humangenetikerin Madge Thurlow Macklin (1893–1962).^[3]^[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 6 Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT1-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 zugrunde, welches für Keratin 1 kodiert.^[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Bei Geburt noch normale Haut
Ausgeprägte Hyperkeratose in früher Kindheit beginnend, gelb-bräunlich oder grau mit pflastersteinartigen, dornigen oder warzenartigen Hautverdickungen
Verteilungsmuster meist diffus, betont auf den Streckseiten der Extremitäten
Im Verlauf Zunahme mit Hautrissen und Blutungen
Neigung zu Infektionen
Keine Erythrodermie

Mögliche Folgen können Kontrakturen, Gangrän und Verlust von Fingern oder Zehen sein, auch Nageldystrophie kann auftreten.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:^[1]

Epidermolytische Ichthyose
Epidermolytisches Palmoplantarkeratoderma
Erythrokeratodermia variabilis
Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom; KID^[6]

Literatur

Khalid Al Aboud: Helen Ollendorff Curth and Curth-Macklin Syndrome. In: The Open Dermatology Journal. Bd. 5, 2011, S. 28, doi:10.2174/1874372201105010028

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d Eintrag zu Ichthyosis hystrix Curth-Macklin. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Enzyklopädie Dermatologie
↑ H. O. Curth, M. T. Macklin: The genetic basis of various types of ichthyosis in a family group. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 6, Nr. 4, Dezember 1954, S. 371–382, PMID 14349943, PMC 1716585 (freier Volltext).
↑ W. H. Burgdorf, A. Scholz: Helen Ollendorff Curth and William Curth: from Breslau and Berlin to Bar Harbor. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Bd. 51, Nr. 1, Juli 2004, S. 84–89, doi:10.1016/j.jaad.2003.12.035, PMID 15243529.
↑ Ichthyosis hystrix, Curth-Macklin type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Eintrag zu KID-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

Weblinks

Rare Diseases

[Orpha-1] Eintrag zu Ichthyosis hystrix Curth-Macklin. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Altmeyer-2] Enzyklopädie Dermatologie

[3] H. O. Curth, M. T. Macklin: The genetic basis of various types of ichthyosis in a family group. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 6, Nr. 4, Dezember 1954, S. 371–382, PMID 14349943, PMC 1716585 (freier Volltext).

[4] W. H. Burgdorf, A. Scholz: Helen Ollendorff Curth and William Curth: from Breslau and Berlin to Bar Harbor. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Bd. 51, Nr. 1, Juli 2004, S. 84–89, doi:10.1016/j.jaad.2003.12.035, PMID 15243529.

[5] Ichthyosis hystrix, Curth-Macklin type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] Eintrag zu KID-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

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