Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom oder Holzgreve-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit einer Kombination von Potter-Sequenz, Herzfehler, Gaumenspalte.^[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung von 1984 durch W. Holzgreve, H. Wagner, H. Rehder.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden erst wenige Fälle beschrieben.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Beidseitige Nierenagenesie
Gaumenspalte
Herzfehler
Skelettauffälligkeiten wie Hexadaktylie, metakarpale Spalten

Zusätzlich können vorhanden sein:^[3]

Wachstumsverzögerung
Ohrmuschelauffälligkeiten
Abgeflachter Nasenrücken

Differentialdiagnose

Differentialdiagnostisch ist unter anderem an das Pallister-Hall-Syndrom zu denken. Außerdem abzugrenzen ist das Thomas-Syndrom, welches weitgehend identisch mit dem Holzgreve-Syndrom ist, jedoch nicht mit einer Polydaktylie vergesellschaftet ist.

Literatur

E. Legius, P. Moerman, J. P. Fryns, K. Vandenberghe, E. Eggermont: Holzgreve-Wagner-Rehder syndrome: Potter sequence associated with persistent buccopharyngeal membrane. A second observation. In: American journal of medical genetics. Bd. 31, Nr. 2, Oktober 1988, ISSN 0148-7299, S. 269–272, doi:10.1002/ajmg.1320310203, PMID 3232694.
T. Thomas, G. M. Honore, T. Jewett, H. Velvis, P. Garber, C. Ruiz: Holzgreve syndrome: recurrence in sibs. In: American journal of medical genetics. Bd. 45, Nr. 6, März 1993, ISSN 0148-7299, S. 767–769, doi:10.1002/ajmg.1320450621, PMID 8456859.
B. Lace, B. Barkane, I. Akota: The most common genetic syndromes and associated anomalies in Latvian patients with cleft lip with or without palate. In: Stomatologija, Baltic Dental and Maxillofacial Journal. Bd. 8, 2006, S. 57–60 (PDF).

Weblinks

Eintrag zu Holzgreve-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

Einzelnachweise

↑ Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ W. Holzgreve, H. Wagner, H. Rehder: Bilateral renal agenesis with Potter phenotype, cleft palate, anomalies of the cardiovascular system, skeletal anomalies including hexadactyly and bifid metacarpal: a new syndrome? In: American Journal of Medical Genetics Bd. 18, 1984, S. 177–182, PMID 6741992.
↑ Rightdiagnosis Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom

[OMIM-1] Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[2] W. Holzgreve, H. Wagner, H. Rehder: Bilateral renal agenesis with Potter phenotype, cleft palate, anomalies of the cardiovascular system, skeletal anomalies including hexadactyly and bifid metacarpal: a new syndrome? In: American Journal of Medical Genetics Bd. 18, 1984, S. 177–182, PMID 6741992.

[3] Rightdiagnosis Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom

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