Skelettdysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q77	Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule Exkl.: Mukopolysaccharidose (E76.0-E76.3)
Q78	Sonstige Osteochondrodysplasien
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw. Osteochondrodysplasie (von altgriechisch χόνδρος chondros, deutsch ‚Knorpel‘). Betroffen sind keine einzelnen Organe, sondern der Knochen und Knorpel, ein Gewebsdefekt.^[1]

Einteilung nach ICD10

Zu den Skelettdysplasien gehören eine Vielzahl von Erkrankungen. Nachstehende Aufzählung beruht auf der Auflistung des DIMDI-Institutes für die ICD-10:^[2]

Q77.0 Achondrogenesie – Hypochondrogenesie
Q77.1 Thanatophore Dysplasie
Q77.2 Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome – Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune)
Q77.3 Chondrodysplasia punctata-Syndrome
Q77.4 Achondroplasie – Hypochondroplasie
Q77.5 Diastrophische Dysplasie
Q77.6 Chondroektodermale Dysplasie – Ellis-van-Creveld-Syndrom
Q77.7 Spondyloepiphysäre Dysplasie (Dysplasia spondyloepiphysaria) – Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie – Spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Q77.8 Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule – Akromikrische Dysplasie – Dyschondrosteose Léri Weill – Spondylometaphysäre Dysplasie – Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance
Q77.9 Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule, nicht näher bezeichnet
Q78.0 Osteogenesis imperfecta – Fragilitas ossium – Osteopsathyrosis
Q78.1 Polyostotische fibröse Dysplasie (Jaffé-Lichtenstein-Syndrom) – McCune-Albright-Syndrom
Q78.2 Marmorknochenkrankheit – Albers-Schönberg-Syndrom
Q78.3 Progrediente diaphysäre Dysplasie – Camurati-Engelmann-Syndrom
Q78.4 Enchondromatose – Maffucci-Syndrom – Ollier-Krankheit
Q78.5 Metaphysäre Dysplasie – Pyle-Syndrom – Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen
Q78.6 Angeborene multiple Exostosen – Multiple kartilaginäre Exostosen
Q78.8 Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien – Osteopoikilie – Mesomele Dysplasie – Stüve-Wiedemann-Syndrom
Q78.9 Osteochondrodysplasie, nicht näher bezeichnet Chondrodystrophie o.n.A. Osteodystrophie o.n.A.

Letale Formen

Erkrankungen, die zu Totgeburt oder Versterben im frühen Säuglingsalter führen:^[3]

Achondrogenesie (alle Formen) – Hypochondrogenesie
Achondroplasie, homozygote Form
Asphyxierende Thoraxdysplasie Jeune
Atelosteogenesis
Bumerang-Dysplasie
Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ
Dyssegmentale Dysplasie
Fibrochondrogenesie
Greenberg-Dysplasie
Hypophosphatasie, letale Form
Kampomele Dysplasie
Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom VI Typ Majewski
Metatrope Dysplasie, nicht zwingend letal
Osteogenesis imperfecta#OI Typ II
Otozephalie
Raine-Syndrom
Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom I Typ Saldino-Noonan
Schneckenbecken-Dysplasie
Spondylokostale Dysostose, autosomal-rezessive Form
Stüve-Wiedemann-Syndrom
Thanatophore Dysplasie
Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom II Typ Verma-Naumoff

Früh manifeste Formen

Nachstehende Einteilung beruht auf den radiologischen Leitkriterien.^[4]

Chondrodysplasia punctata, rhizomele Form
Chondrodysplasia punctata, Typ Conradi-Hünermann (Conradi-Hünermann-Syndrom)

Überwiegend Epiphysäre Formen

Multiple epiphysäre Dysplasie
Stickler-Syndrom (Arthro-Ophthalmopathie)
Larsen-Syndrom
Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom^[5]

Überwiegend Metaphysäre Formen

Bei diesen Formen ist vor allem die Metaphyse und damit das Längenwachstum bestimmter Knochen betroffen:

Achondroplasie
Hypochondroplasie
Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen)
Asphyxierende Thoraxdysplasie
Ellis-van-Creveld-Syndrom
Osteoglophone Dysplasie

s. a. Metaphysäre Dysplasie

Überwiegend Spondyläre Formen

Die folgenden Formen weisen hauptsächlich eine Veränderung der Wirbel auf

Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie
Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda
Pseudoachondroplasie
Kniest-Dysplasie
Metatrope Dysplasie
Progressive Pseudorheumatoide Chondroplasie
Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
Brachyolmie (nur den Rumpf betreffend)

Formen mit anarchischer Gewebsentwicklung

Formen mit verminderter Knochendichte

Formen mit vermehrter Knochendichte

Segmental betonte Formen

Kleidokraniale Dysplasie
Trichorhinophalangeales Syndrom
Osteoonychodysplasie
Dyschondrosteosen: Dyschondrosteose Léri Weill, Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom

Akromele Formen

Akromesomele Formen

Akromesomele Dysplasie

Mesomele Formen

Dyschondrosteose Léri Weill

Rhizomele Formen

Literatur

Ruth Wynne-Davies, Christine M. Hall und Alan Graham Apley: Atlas of skeletal dysplasias. Churchill Livingstone, Edinburgh 1985. ISBN 0-443-03047-2.
J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.

Einzelnachweise

↑ Lexikon-Orthopädie
↑ DIMDI (Memento des Originals vom 15. Juni 2017 im Internet Archive) Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.dimdi.de
↑ K. Ebel, E. Willich, E. Richter (Hrsg.): Differentialdiagnostik in der Pädiatrischen Radiologie. Thieme 1995, ISBN 3-13-128101-4.
↑ W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0.
↑ Eintrag zu Schwerhörigkeit-epiphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, S. 661, ISBN 3-540-61480-X.
↑ Eintrag zu Omodysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 7. August 2024.

[1] Lexikon-Orthopädie

[2] DIMDI (Memento des Originals vom 15. Juni 2017 im Internet Archive) Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.dimdi.de

[3] K. Ebel, E. Willich, E. Richter (Hrsg.): Differentialdiagnostik in der Pädiatrischen Radiologie. Thieme 1995, ISBN 3-13-128101-4.

[4] W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0.

[Orpha-5] Eintrag zu Schwerhörigkeit-epiphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[6] F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, S. 661, ISBN 3-540-61480-X.

[7] Eintrag zu Omodysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 7. August 2024.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]