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Chorea Huntington 000194 0002 001063 0001 001361 +1
Amyotrophe Lateralsklerose 000430 0001 001123 0002 001125 -1
Progerie 000052 0008 000178 0003 000743 +5
Angelman-Syndrom 000043 0003 000555 0004 000669 -1
Ehlers-Danlos-Syndrom 000099 0004 000537 0005 000543 -1
Maligner peripherer Nervenscheidentumor 000074 0009 000172 0006 000537 +3
Epidermolysis bullosa 000038 0007 000185 0007 000361
Crouzon-Syndrom 000015 0047 000025 0008 000312 +39
Marfan-Syndrom 000112 0005 000219 0009 000241 -4
Osteogenesis imperfecta 000103 0006 000204 0010 000211 -4
Kleidokraniale Dysplasie 000015 0018 000088 0011 000165 +7
Morbus Fabry 000051 0010 000143 0012 000144 -2
CADASIL 000015 0012 000129 0013 000143 -1
Brachydaktylie Typ D 000002 0015 000110 0014 000130 +1
Long-QT-Syndrom 000038 0011 000139 0015 000116 -4
Motoneuron-Krankheit 000030 0030 000045 0016 000113 +14
Müller-Weiss-Syndrom 000004 0102 000007 0017 000109 +85
Achondroplasie 000060 0016 000102 0018 000091 -2
Arteria-mesenterica-superior-Syndrom 000008 0014 000113 0019 000082 -5
Fibrodysplasia ossificans progressiva 000016 0019 000069 0020 000071 -1
Harlequin-Syndrom 000005 0031 000039 0021 000066 +10
Retrograde cricopharyngeale Dysfunktion 000000 0034 000036 0022 000063 +12
Ichthyose 000053 0022 000056 0023 000062 -1
Syringomyelie 000042 0020 000058 0024 000058 -4
Eigenbrauer-Syndrom 000001 0028 000047 0025 000056 +3
Morbus Osler 000022 0021 000057 0026 000049 -5
Makropenis 000003 0024 000053 0027 000048 -3
Cystinose 000012 0092 000008 0028 000046 +64
Erdheim-Chester-Erkrankung 000095 0025 000050 0029 000045 -4
MOMO-Syndrom 000003 0303 000001 0030 000045 +273
Harlekin-Ichthyose 000007 0026 000049 0031 000044 -5
Chiari-Malformation 000021 0023 000053 0032 000037 -9
Keratoderma 000019 0027 000048 0033 000035 -6
Uterus didelphys 000009 0051 000022 0034 000033 +17
Dandy-Walker-Fehlbildung 000011 0038 000032 0035 000032 +3
Morbus Pompe 000022 0029 000046 0036 000032 -7
Goldenhar-Syndrom 000016 0035 000036 0037 000030 -2
Kartagener-Syndrom 000022 0037 000035 0038 000030 -1
Hereditäres Angioödem 000024 0032 000038 0039 000028 -7
Pfeiffer-Syndrom 000020 0042 000029 0040 000027 +2
Tarsaltunnelsyndrom 000008 0057 000020 0041 000027 +16
Seltene Krankheit 000126 0058 000019 0042 000026 +16
Kraniodiaphysäre Dysplasie 000010 0088 000008 0043 000026 +45
Li-Fraumeni-Syndrom 000025 0055 000021 0044 000023 +11
Hypereosinophilie-Syndrom 000009 0070 000013 0045 000023 +25
Nephrokalzinose 000024 0045 000026 0046 000023 -1
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV 000005 0036 000035 0047 000022 -11
Leigh-Syndrom 000020 0065 000014 0048 000021 +17
Phelan-McDermid-Syndrom 000004 0060 000018 0049 000019 +11
DRESS-Syndrom 000014 0064 000015 0050 000019 +14
Amniotisches-Band-Syndrom 000024 0033 000037 0051 000019 -18
Erythropoetische Protoporphyrie 000029 0059 000019 0052 000017 +7
Melkersson-Rosenthal-Syndrom 000011 0040 000032 0053 000016 -13
Fibulare Hemimelie 000012 0013 000114 0054 000016 -41
Aplasia cutis congenita 000020 0082 000010 0055 000015 +27
IPEX-Syndrom 000004 0054 000021 0056 000015 -2
Spielmeyer-Vogt-Krankheit 000012 0067 000013 0057 000014 +10
VACTERL-Assoziation 000021 0071 000013 0058 000014 +13
Hypophosphatasie 000024 0079 000011 0059 000014 +20
Gorlin-Goltz-Syndrom 000019 0075 000012 0060 000014 +15
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 000026 0043 000028 0061 000014 -18
Silver-Russell-Syndrom 000022 0068 000013 0062 000014 +6
Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose 000004 0123 000004 0063 000013 +60
Swyer-Syndrom 000016 0048 000024 0064 000013 -16
Merkelzellkarzinom 000018 0062 000015 0065 000013 -3
SYNGAP-Syndrom 000002 0039 000032 0066 000013 -27
Loeys-Dietz-Syndrom 000013 0061 000015 0067 000013 -6
Arachnopathie 000001 0109 000005 0068 000012 +41
Kleefstra-Syndrom 000006 0056 000020 0069 000012 -13
Pitt-Hopkins-Syndrom 000009 0046 000025 0070 000012 -24
Cutis verticis gyrata 000009 0072 000012 0071 000012 +1
Amelie (Medizin) 000017 0052 000021 0072 000011 -20
Steatocystoma multiplex 000004 0085 000010 0073 000011 +12
Mikrophthalmie 000064 0091 000008 0074 000011 +17
Cherubismus 000008 0107 000006 0075 000010 +32
Mikrodeletionssyndrom 000015 0069 000013 0076 000010 -7
Kampomele Dysplasie 000013 0066 000013 0077 000010 -11
Antisynthetase-Syndrom 000005 0076 000011 0078 000010 -2
Progressive Muskelatrophie 000008 0112 000005 0079 000010 +33
Wiedemann-Steiner-Syndrom 000006 0090 000008 0080 000010 +10
Alagille-Syndrom 000015 0080 000010 0081 000009 -1
Morbus Darier 000021 0063 000015 0082 000009 -19
Kongenitale Nebennierenhyperplasie 000015 0078 000011 0083 000009 -5
Livedo reticularis 000008 0074 000012 0084 000009 -10
Primäre Ciliäre Dyskinesie 000009 0086 000009 0085 000009 +1
Aicardi-Goutières-Syndrom 000012 0113 000005 0086 000009 +27
Mikrognathie 000053 0093 000008 0087 000008 +6
Primäre Lateralsklerose 000005 0087 000009 0088 000008 -1
Snyder-Robinson-Syndrom 000010 0098 000007 0089 000008 +9
Aphallie 000005 0050 000023 0090 000008 -40
AL-Amyloidose 000012 0083 000010 0091 000008 -8
Lymphangioleiomyomatose 000007 0103 000006 0092 000008 +11
Cohen-Syndrom 000012 0049 000023 0093 000007 -44
Triton-Tumor 000070 0185 000002 0094 000007 +91
Bloch-Sulzberger-Syndrom 000025 0094 000007 0095 000007 -1
Stukko-Keratose 000002 0132 000003 0096 000007 +36
Pallister-Killian-Syndrom 000015 0095 000007 0097 000006 -2
Aarskog-Syndrom 000015 0089 000008 0098 000006 -9
Freeman-Sheldon-Syndrom 000012 0081 000010 0099 000006 -18
Coffin-Siris-Syndrom 000006 0118 000004 0100 000006 +18
Pontozerebelläre Hypoplasie 000005 0053 000021 0101 000006 -48
Maroteaux-Lamy-Syndrom 000015 0115 000005 0102 000006 +13
Akrogerie 000010 0259 000001 0103 000005 +156
Polymikrogyrie 000012 0096 000007 0104 000005 -8
VEXAS-Syndrom 000005 0105 000006 0105 000005
Ektrodaktylie 000028 0073 000012 0106 000005 -33
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom 000007 0041 000030 0107 000005 -66
Muckle-Wells-Syndrom 000010 0097 000007 0108 000005 -11
Dup15q 000002 0144 000003 0109 000005 +35
Onychauxis 000005 0110 000005 0110 000005
Septo-optische Dysplasie 000007 0126 000004 0111 000005 +15
Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom 000006 000- 000000 0112 000004
PURA-Syndrom 000001 0166 000002 0113 000004 +53
ATR-X-Syndrom 000010 0151 000002 0114 000004 +37
Magenvolvulus 000007 0130 000003 0115 000004 +15
Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn 000021 0140 000003 0116 000004 +24
Hypochondroplasie 000017 0127 000003 0117 000004 +10
Lamb-Shaffer-Syndrom 000002 0017 000097 0118 000004 -101
OHVIRA-Syndrom 000004 0131 000003 0119 000004 +12
Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration 000009 0145 000003 0120 000004 +25
Aicardi-Syndrom 000009 0203 000002 0121 000004 +82
Nager-Syndrom 000014 0084 000010 0122 000004 -38
Wiskott-Aldrich-Syndrom 000022 0099 000007 0123 000004 -24
Neuralgische Amyotrophie 000003 0104 000006 0124 000004 -20
Duodenalstenose 000012 0134 000003 0125 000004 +9
Mowat-Wilson-Syndrom 000009 0148 000003 0126 000004 +22
Grisel-Syndrom 000005 0108 000005 0127 000003 -19
Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration 000002 0167 000002 0128 000003 +39
Bainbridge-Ropers-Syndrom 000002 0129 000003 0129 000003
Christ-Siemens-Touraine-Syndrom 000006 0044 000027 0130 000003 -86
Pityriasis rubra pilaris 000009 0133 000003 0131 000003 +2
McLeod-Syndrom 000010 0100 000007 0132 000003 -32
Mandibuloakrale Dysplasie 000010 000- 000000 0133 000003
Ogden-Syndrom 000005 0293 000001 0134 000003 +159
Carpenter-Syndrom 000013 0162 000002 0135 000003 +27
Legius-Syndrom 000006 0122 000004 0136 000003 -14
Ollier-Syndrom 000005 0165 000002 0137 000003 +28
Fowler-Syndrom 000004 0195 000002 0138 000003 +57
Perlman-Syndrom 000012 0150 000002 0139 000003 +11
Chronische intestinale Pseudoobstruktion 000005 0177 000002 0140 000003 +37
Inflammatorischer lineärer verruköser Epidermalnaevus 000003 0119 000004 0141 000003 -22
Glutarazidurie 000007 0149 000003 0142 000003 +7
Xia-Gibbs-Syndrom 000000 0117 000004 0143 000003 -26
Hornhautdystrophie 000035 0116 000005 0144 000003 -28
White-Sutton-Syndrom 000003 0265 000001 0145 000003 +120
Kaudale Duplikation 000003 0168 000002 0146 000003 +22
Epidermolysis bullosa dystrophica 000008 0190 000002 0147 000002 +43
Episodische Ataxie 000001 0124 000004 0148 000002 -24
Lymphoproliferatives Syndrom 000006 0248 000001 0149 000002 +99
Choreoathetose 000014 0234 000001 0150 000002 +84
Barber-Say-Syndrom 000007 0125 000004 0151 000002 -26
CARASIL 000007 0238 000001 0152 000002 +86
Homozygote familiäre Hypercholesterinämie 000012 0191 000002 0153 000002 +38
Hypergonadotroper Hypogonadismus 000011 0181 000002 0154 000002 +27
Pterygium colli 000008 0158 000002 0155 000002 +3
Porokeratose 000005 0121 000004 0156 000002 -35
POEMS-Syndrom 000007 0111 000005 0157 000002 -46
Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln 000004 0228 000001 0158 000002 +70
Epidermaler Nävus 000007 0147 000003 0159 000002 -12
Kostmann-Syndrom 000006 0257 000001 0160 000002 +97
Kreatin-Transporter-Defekt 000002 0106 000006 0161 000002 -55
Epitheliale Basalmembrandystrophie 000003 000- 000000 0162 000002
Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 000004 000- 000000 0163 000002
Cheilitis granulomatosa 000004 0136 000003 0164 000002 -28
DICER1-Syndrom 000003 000- 000000 0165 000002
Schwere Intelligenzminderung, eingeschränktes Sprachvermögen, Strabismus, grimassierendes Gesicht, lange Finger-Syndrom 000001 0146 000003 0166 000002 -20
Kranioektodermale Dysplasie 000012 0138 000003 0167 000002 -29
Propionazidämie 000012 0225 000001 0168 000002 +57
Aposthie 000001 0155 000002 0169 000002 -14
Hoffmann-Syndrom 000003 0135 000003 0170 000002 -35
Kearns-Sayre-Syndrom 000015 0218 000001 0171 000002 +47
McKusick-Kaufman-Syndrom 000014 0227 000001 0172 000002 +55
Mitochondriale Myopathie 000006 0192 000002 0173 000002 +19
Multiples Pterygium-Syndrom 000022 0120 000004 0174 000002 -54
Diastrophische Dysplasie 000021 0244 000001 0175 000002 +69
Kongenitale Myopathie 000013 0247 000001 0176 000002 +71
Radioulnare Synostose 000014 0141 000003 0177 000002 -36
Idiopathische juvenile Osteoporose 000008 0196 000002 0178 000002 +18
Monoaminoxidase-A-Mangel 000003 0211 000002 0179 000002 +32
Sklerodaktylie 000009 0197 000002 0180 000002 +17
Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ 000008 0187 000002 0181 000002 +6
Trisomie Xq28 000004 0139 000003 0182 000002 -43
1p36-Deletionssyndrom 000004 0278 000001 0183 000002 +95
Cerebrotendinöse Xanthomatose 000007 000- 000000 0184 000001
DIDMOAD-Syndrom 000007 0194 000002 0185 000001 +9
Greig-Syndrom 000009 0232 000001 0186 000001 +46
Netherton-Syndrom 000010 0180 000002 0187 000001 -7
Venöse okklusive Leberkrankheit 000007 0184 000002 0188 000001 -4
Diastematomyelie 000003 0171 000002 0189 000001 -18
Schwannomatose 000004 0176 000002 0190 000001 -14
Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden 000003 0240 000001 0191 000001 +49
Hiob-Syndrom 000005 000- 000000 0192 000001
Lymphangiektasie 000010 0215 000001 0193 000001 +22
Robinow-Syndrom 000015 0230 000001 0194 000001 +36
Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom 000006 000- 000000 0195 000001
Multizystische Nierendysplasie 000009 0179 000002 0196 000001 -17
Megalokornea 000009 0169 000002 0197 000001 -28
Triphalangealer Daumen 000013 0208 000002 0198 000001 +10
Urticaria pigmentosa 000012 0154 000002 0199 000001 -45
Andersen-Tawil-Syndrom 000005 0170 000002 0200 000001 -30
Dyskeratosis congenita 000014 0153 000002 0201 000001 -48
Thanatophore Dysplasie 000015 0172 000002 0202 000001 -30
Barth-Syndrom 000006 0309 000001 0203 000001 +106
Großwuchssyndrom 000011 0178 000002 0204 000001 -26
Spondyloepiphysäre Dysplasie 000024 0202 000002 0205 000001 -3
Knorpel-Haar-Hypoplasie 000006 000- 000000 0206 000001
Netzhautdystrophie 000013 0157 000002 0207 000001 -50
Taybi-Linder-Syndrom 000003 0142 000003 0208 000001 -66
Baraitser-Winter-Syndrom 000005 0207 000002 0209 000001 -2
GAPO-Syndrom 000005 000- 000000 0210 000001
Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom 000004 000- 000000 0211 000001
Intrinsic-Faktor-Mangel 000003 0137 000003 0212 000001 -75
Mikrostomie 000018 0275 000001 0213 000001 +62
Muenke-Syndrom 000006 0233 000001 0214 000001 +19
Sehnerv-Hypoplasie 000006 0201 000002 0215 000001 -14
Frontonasale Dysplasie 000008 0239 000001 0216 000001 +23
Nicolaides–Baraitser-Syndrom 000008 0292 000001 0217 000001 +75
Michelinreifen-Baby-Syndrom 000005 000- 000000 0218 000001
Cutis-laxa-Syndrom 000009 0159 000002 0219 000001 -60
Mikrodontie 000017 0253 000001 0220 000001 +33
Trisomie 10 000007 0307 000001 0221 000001 +86
Turcot-Syndrom 000013 0329 000001 0222 000001 +107
Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom 000004 000- 000000 0223 000001
Ablepharon-Makrostomie-Syndrom 000007 000- 000000 0224 000001
Dejerine-Sottas-Krankheit 000006 000- 000000 0225 000001
Kardio-fazio-kutanes Syndrom 000010 0188 000002 0226 000001 -38
White-Dot-Syndrome 000004 0182 000002 0227 000001 -45
Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao 000004 0199 000002 0228 000001 -29
Christianson-Syndrom 000003 0296 000001 0229 000001 +67
Familiäre Amyloidpolyneuropathie Typ I 000008 0235 000001 0230 000001 +5
Flynn-Aird-Syndrom 000007 000- 000000 0231 000001
Juvenile myelomonozytäre Leukämie 000005 0209 000002 0232 000001 -23
Lenz-Syndrom 000009 0325 000001 0233 000001 +92
Meacham-Syndrom 000006 0241 000001 0234 000001 +7
Sekundärer Hyperaldosteronismus 000011 0242 000001 0235 000001 +7
Testosteron-17β-Dehydrogenase-Mangel 000004 000- 000000 0236 000001
Überzählige Harnröhre 000001 0251 000001 0237 000001 +14
Malan-Syndrom 000004 0206 000002 0238 000001 -32
Schinzel-Giedion-Syndrom 000007 0128 000003 0239 000001 -111
Short-QT-Syndrom 000011 0174 000002 0240 000001 -66
Shprintzen-Goldberg-Syndrom 000008 0277 000001 0241 000001 +36
Foville-Syndrom 000006 0305 000001 0242 000001 +63
Multiple epiphysäre Dysplasie 000014 0183 000002 0243 000001 -60
Saethre-Chotzen-Syndrom 000012 0152 000002 0244 000001 -92
Angeborenes Glaukom 000009 000- 000000 0245 000001
Foveahypoplasie 000002 0267 000001 0246 000001 +21
Kloakenekstrophie 000003 000- 000000 0247 000001
Lamelläre Ichthyose 000006 000- 000000 0248 000001
Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom 000008 0186 000002 0249 000001 -63
Stüve-Wiedemann-Syndrom 000010 0298 000001 0250 000001 +48